| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Spinal musküler atrofi (SMA) |
| ad-en | Spinal muscular atrophy |
| omim | 253300 (tip I) |
| gen | SMN1 (survival motor neuron 1); hafifletici gen SMN2 |
| lokus | 5q13 |
| kalitim | Otozomal resesif |
| insidans | 1/6.000-10.000 |
| tus-onceligi | çok yüksek |
| guncelleme | 2026-09-14 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar |
Fetal hayatta başlayan, bebeklik ve çocukluk boyunca ilerleyen ön boynuz motor nöronu dejenerasyonu. Nelson: çocukluk döneminde kistik fibrozdan sonra en sık ölümcül otozomal resesif hastalık ve bebek mortalitesinin en sık OR nedeni (Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar).
| Tip (sıklık) | Diğer ad | Başlangıç | Doğal seyir | En iyi motor kapasite | SMN2 kopya |
|---|---|---|---|---|---|
| 0 (<%1) | Çok ağır | Prenatal | İlk ayın ötesinde yaşam beklentisi yok | Hiç oturamaz | 1 |
| IA (%50-60*) | Prenatal, konjenital SMA, Werdnig-Hoffmann | Prenatal | <6 ay | Motor basamak kazanamaz | %80’inde 1-2 |
| IB / IC (%50-60*) | Werdnig-Hoffmann, ağır SMA (oturamayanlar) | IB 0-3 ay · IC 3-6 ay | Solunum desteği olmadan <2 yaş | Desteksiz asla oturamaz | %80’inde 1-2 |
| II (%30) | Ara SMA (oturabilenler) | 6-18 ay | >2 yaş; %70’i 25 yaşında hayatta | Bağımsız oturur; ayakta duramaz, yürüyemez | >%80’inde 3 |
| III (%10) | Kugelberg-Welander, hafif SMA (yürüyebilenler) | >18 ay (IIIA <3 yaş, IIIB >3 yaş) | Neredeyse normal | Ayakta durur ve yürür | %96’sında 3-4 |
| IV (%1) | Erişkin SMA | >21 yaş | Normal | Normal | ≥4 |