Özellik Değer
tags sendrom, tek-gen
ad-tr Konjenital musküler distrofiler ve distroglikanopatiler (Walker-Warburg, Fukuyama, kas-göz-beyin)
ad-en Congenital muscular dystrophies
omim 607855 (MDC1A), 236670 (Walker-Warburg), 253800 (Fukuyama), 253280 (kas-göz-beyin)
gen LAMA2 (merozin) · FKRP, LARGE, FCMD (fukutin) · POMT1, POMT2, POMGNT1, DPM2, DPM3
lokus heterojen
kalitim Otozomal resesif
insidans kaynak gerekli
tus-onceligi yüksek
guncelleme 2026-09-17
kaynaklar Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar, Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi

Konjenital Musküler Distrofiler

Doğumdan itibaren hipotoni, kuvvetsizlik ve kontraktürlerle giden, kas biyopsisinde distrofik değişiklikler gösteren otozomal resesif hastalıklar grubu. Bir bölümü α-distroglikanın anormal glikozilasyonundan kaynaklanır (distroglikanopatiler) ve beyin ile göz malformasyonlarının eşlik ettiği ağır fenotipler yapar (Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar).

📝 Bu sayfanın kaynak temeli Nelson’ın KMD’ye ayrılmış klinik metin bölümü bu tarama turunda okunmadı; sayfa Tablo 626.1 (musküler distrofilerin sınıflaması), Tablo 626.3 (kardiyak tutulum) ve Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi’nin Hidrosefali/lizensefali tablolarına dayanır. Klinik ayrıntılar eklendiğinde sayfa genişletilecektir.

Tablo 626.1 — konjenital musküler distrofiler ve ilişkili gruplar

Konjenital musküler distrofiler (tümü otozomal resesif)

Hastalık OMIM Lokus Gen Protein Ana yerleşim
Merozin eksikliği ile birlikte KMD (MDC1A) 607855 6q2 LAMA2 Merozin (lamininin α₂ zinciri) Ekstraselüler matriks proteinleri
Konjenital musküler distrofi 604801 1q42 Bilinmiyor Bilinmiyor Bilinmiyor
KMD ve anormal distroglikan glikozilasyonu (MDC1C) 606612 19q13 FKRP Fukutin ile ilişkili protein Varsayılan glikoziltransferaz enzimleri
KMD ve anormal distroglikan glikozilasyonu (MDC1D) 608840 22q12 LARGE Like-glikozil transferaz Varsayılan glikoziltransferaz enzimleri
Fukuyama konjenital musküler distrofi 253800 9q31-q33 FCMD Fukutin Varsayılan glikoziltransferaz enzimleri

Walker-Warburg sendromu (tümü OR, OMIM 236670)

Alt tip Lokus Gen Protein
Fukutin defekti ile birlikte 9q31-q33 FCMD Fukutin
Protein-O-mannoziltransferaz 1 defekti 9q34 POMT1 Protein-1-O-mannoziltransferaz 1
Protein-O-mannoziltransferaz 2 defekti 14q24 POMT2 Protein-O-mannoziltransferaz 2
Protein-O-bağlantılı mannoz β1,2-N-asetilglukozaminiltransferaz 1 defekti 1p34 POMGNT1 POMGnT1
Fukutin ile ilişkili protein defekti 19q13 FKRP Fukutin ile ilişkili protein

Kas-göz-beyin (“muscle-eye-brain”) hastalığı (tümü OR, OMIM 253280)

Alt tip Lokus Gen
POMGnT1 defekti 1p34 POMGNT1
Fukutin ile ilişkili protein defekti 19q13 FKRP
Protein-O-mannoziltransferaz 2 defekti 14q24 POMT2
Glikozilasyon bozuklukları sonucu oluşan KMD 9q34.1 / 1q21.3 DPM2 / DPM3 (dolikil-fosfat mannoziltransferaz polipeptit 2 ve 3)

(Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar)

Emery-Dreifuss musküler distrofi (aynı tabloda)

Tip Kalıtım Lokus Gen Protein
X’e bağlı tip 1 X-R Xq28 EMD Emerin — nükleer membran proteini
X’e bağlı tip 2 X-R Xq27-2 FHL1 Four and a half LIM domain 1 — sarkomer ve sarkolemma
Otozomal dominant OD 1q21-2 LMNA Lamin A/C — nükleer membran proteini
Otozomal resesif OR 1q21-2 LMNA Lamin A/C
Nesprin-1 defekti ile birlikte OD 6q25 SYNE1 Nesprin-1
Nesprin-2 defekti ile birlikte OD 4q23 SYNE2 Nesprin-2

(Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar)

Kardiyak tutulum — Tablo 626.3

Hastalık Başlangıç ve ilk bulgular Gidiş Kardiyak ölüm
Merozin eksikliği ile KMD (MDC1A) Nadir bildirilmiş azalmış sol ventrikül sistolik fonksiyonu İyi belirlenmemiştir ‣ nadirdir
Fukuyama KMD 2. dekatta sistolik sol ventrikül disfonksiyonu gelişebilir Zaman içerisinde semptomatik kardiyak yetmezlik 20 yaş itibarıyla konjestif kalp yetmezliğine bağlı ölüm oluşabilir
Musküler distrofi tip 1C Küçük çocuklarda ‣ bildirilmiştir İyi belirlenmemiştir Bildirilmemiştir

Gözetim: bu grupta “kanıta dayalı bakım standartları bulunmamaktadır, fakat deneyimli otörler önerilerde bulunmuştur” (Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar).

Beyin tutulumu