| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| konu | MSUD, propiyonik ve metilmalonik asidemi, izovalerik asidemi, çoklu karboksilaz eksikliği |
| guncelleme | 2026-09-19 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
“Dallı zincirli amino asitlerin (BCAA) izolösin, lösin ve valin-parçalanmasındaki alt basamaklar benzerdir (Şekil 103.4). Katabolik durumlarda kas dokusundaki BCAA’lar BCAA transaminaz tarafından katalizlenen geri dönüşümlü transaminasyon reaksiyonuna girerler. Bu reaksiyon ile oluşan α-ketoasitler daha sonra α-ketoasit dehidrogenaz (BCKDH) kompleksinin aracılık ettiği oksidatif dekarboksilasyon aşamasına tabi tutulur” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 103.6).
“BCKDH eksikliği akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığına neden olurken daha distal basamaklardaki enzim eksiklikleri enzime özgü organik asit birikimi ve idrar atılımı ile sonuçlanır, böylelikle bu doğuştan metabolizma hastalıkları organik asidemi ve organik asidüri eponimlerini alır. Bu bozukluklar tipik olarak genellikle yaşamın ilk birkaç gününde ortaya çıkan metabolik asidoza neden olur.”
⚠️ Sınır çizgisi“Organik asidemiler BCAA’ların katabolik yolaklarındaki bozukluklarla sınırlı değildir. Diğer organik asitlerin birikmesine neden olan bozukluklar arasında lizin kaynaklılar, γ-glutamil döngüsü bozuklukları, laktik asit ile ilişkili olanlar ve yağ asidi yıkım bozukluğu ile ilişkili dikarboksilik asidemiler vardır” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).
Başlangıç tablosu: beslenmeyi reddetme · kusma · Metabolik Asidoz · Dehidratasyon · Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği Sendromları · Hipoglisemili Bebek ve Çocuğa Yaklaşım
| Ketoz | Cilt bulgusu | Koku | Tanı |
|---|---|---|---|
| Ketoz VAR | Cilt bulguları var | — | Çoklu (multipl) karboksilaz eksikliği |
| Ketoz VAR | Cilt bulguları yok | Koku yok | ‣ · ‣ · ‣ eksikliği |
| Ketoz VAR | Cilt bulguları yok | Karakteristik koku VAR | ‣ · ‣ |
| Ketoz yok veya hafif ketoz | — | — | 3-Hidroksi-3-metilglutarik asidüri · Açil-KoA dehidrogenaz eksiklikleri · HMG-KoA sentetaz eksikliği |
(Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Şekil 103.6) → Hiperamonyemili Yenidoğana Yaklaşım
💡 Üç soruyla ayırmaKeton var mı? → Cilt bulgusu var mı? → Koku var mı? Nelson’ın algoritması tam olarak bu sırayla ilerler. Kokusu olanlar MSUD ve izovalerik asidemidir.
| MSUD (akçaağaç şurubu kokulu idrar) | Propiyonik asidemi | Metilmalonik asidemi | |
|---|---|---|---|
| Enzim / gen | BCKDH kompleksi — E₁ₐ, E₁ᵦ, E₂, E₃ alt üniteleri | Propiyonil-KoA karboksilaz (α ve β alt birim), PCCA ve PCCB | Metilmalonil-KoA mutaz (mut⁰, mut⁻) veya kobalamin kusurları (cbl A, B, D var 2) |
| Kofaktör | Tiamin (B₁) pirofosfat | Biyotin | Adenozilkobalamin (B₁₂) |
| Koku | Akçaağaç şurubunun tatlı kokusu | Koku yok | Koku yok |
| Anahtar metabolit | Lösin ve α-ketoizokaproik asit | Propiyonilkarnitin (C3), 3-hidroksipropiyonik asit, metilsitrik asit | Metilmalonik asit, C3 ve C4DC |
| Hiperamonyemi | — | Yaygın; şiddet ile ilişkili | Var |
| Plazma glutamini | — | Normal sınırlarda veya hafif düşük | — |
| Ayırt edici | Lösinoz; serebral ödem | Ketotik hiperglisinemi; %30’unda nöbet; metabolik inme (globus pallidus) | Metabolik inme (bazal gangliyon); ‣ |
(Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar)