| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| konu | Polipozis sendromları — polip tipi, dağılım, başlangıç yaşı, kanser riski, ekstraintestinal bulgu |
| guncelleme | 2026-09-17 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler |
Nelson Tablo 372.1’de kalıtsal Çocukluk Çağı Kolorektal Karsinomu sendromlarını hamartomatöz ve adenomatöz polip gruplarına ayırır. Sınavda ayrım polip histolojisi + dağılım + başlangıç yaşı + kanser riski + ekstraintestinal bulgu ile yapılır (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi).
| Sendrom | Polip dağılımı | Başlangıç yaşı | Kolon kanseri riski | Genetik lezyon | Klinik bulgular | İlişkili lezyonlar |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Juvenil Polipozis Sendromu | Kalın bağırsak, ince bağırsak, mide polipleri | İlk 10 yıl | ~%10-50 | PTEN, SMAD4, BMPR1A; OD | Olası rektal kanama, karın ağrısı, ‣ | Ailesel olmayan tipin %20’sinde doğuştan anormallikler, çomaklaşma, AV malformasyonları |
| Peutz-Jeghers Sendromu | İnce ve kalın bağırsak | İlk 10 yıl | Artmış | LKB1/STK11; OD | Olası rektal kanama, karın ağrısı, invajinasyon | Orakutanöz melanin pigment lekeleri |
| PTEN Hamartom Tümör Sendromu | Kolon | İkinci 10 yıl | Artış yok | PTEN | ‣, meme/tiroid/endometriyal kanserler, ‣ | — |
| PTEN Hamartom Tümör Sendromu | Kolon | İkinci 10 yıl | Artış yok | PTEN | Makrosefali, benekli penis, tiroid/meme kanserleri | Hemanjiyomlar, lipomlar |
| Sendrom | Polip dağılımı | Başlangıç yaşı | Kolon kanseri riski | Genetik lezyon | Klinik bulgular | İlişkili lezyonlar |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Ailesel Adenomatöz Polipozis | Kalın bağırsak, genellikle >100 | 16 yıl (8-34) | %100 | 5q (APC); OD | Rektal kanama, karın ağrısı, bağırsak obstrüksiyonu | Desmoidler, CHRPE, üst GI polipleri, osteoma, ‣, tiroid kanseri |
| Zayıflatılmış ailesel adenomatöz polipozis (AFAP) | Kolon (sayıca az) | >18 yıl | Artmış | APC geni | FAP ile aynı | Daha az ilişkili lezyonlar |
| MYH ilişkili polipozis | Kolon | >20 yıl | Yüksek risk | MYH, otozomal resesif | FAP ile aynı | Sporadik FAP veya AFAP ile karıştırılabilir; birkaç ekstraintestinal bulgu |
| Ailesel Adenomatöz Polipozis | Kalın ve ince bağırsak | 16 yıl (8-34) | %100 | 5q (APC) | Rektal kanama, karın ağrısı, bağırsak obstrüksiyonu | Desmoid tümörler, multipl osteomlar, fibromlar, epidermoid kistler |
| Kalıtsal polipozis olmayan kolon kanseri (Lynch sendromu) | Kalın bağırsak | 40 yıl | %30 | DNA mismatch onarım genleri (MMR); OD | Rektal kanama, karın ağrısı, bağırsak obstrüksiyonu | Diğer tümörler (over, üreter, pankreas, mide) |
CHRPE: retina pigment epitelinin konjenital hipertrofisi (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
| Görürsen | Düşün |
|---|---|
| Dudak-ağız çevresinde koyu maküller + ince bağırsak polipleri + invajinasyon | Peutz-Jeghers Sendromu |
| Yüzlerce adenomatöz polip, ergenlikte başlangıç, kanser riski %100 | Ailesel Adenomatöz Polipozis |
| FAP + mandibular osteom, desmoid, ‣ | Gardner sendromu |
| FAP + ‣/‣ | Turcot sendromu |
| ~30 polip, başlangıç >18 yaş, kanser yaşı 50-55 | Atenüe FAP |
| Polipozis + otozomal resesif aile öyküsü | MYH ilişkili polipozis |
| Makrosefali + hamartom, kolon kanseri riski yok | PTEN Hamartom Tümör Sendromu |
| Çocuklukta çok sayıda juvenil polip, kanama, invajinasyon | Juvenil Polipozis Sendromu |
| Erişkinde polipozis olmadan erken kolon kanseri + over/üreter/mide tümörü | Lynch sendromu |
| Sendrom | Tümör | Yorum |
|---|---|---|
| FAP | Kolorektal, tiroid, mide, ince bağırsak kanseri, hepatoblastom | Çoklu kolon polipleri; OD; APC |
| Jüvenil polipozis | Kolorektal, mide, ince bağırsak, rektal kanser | OD; BMPR1A ya da SMAD4 |
| Lynch (HNPCC) | Kolorektal, endometriyal, mide ve diğer birçok kanser | OD; MSH2, MLH1, PMS1, PMS2, MSH6 |
| Turcot | Kolorektal kanser + beyin tümörleri (glioblastom, medulloblastom) | OD; APC ya da MLH1 |
| Gardner | Kolorektal kanser, FAP benzeri diğer tümörler | FAP subtipi; OD; APC |
| Peutz-Jeghers | Meme kanseri, kolorektal kanser | GI hamartomatöz polipler; ağız, dudak, el ve ayak parmaklarında çillenme; OD; STK11 |
| Herediter hemokromatozis | ‣ | OD; HFE; sirotik karaciğer ile ilişkili |
| Glikojen depo hastalığı tip I (‣) | Hepatoselüler karsinom, karaciğer adenomları | OR; G6PC ya da SLC37A4 |
| ‣ | Kolorektal ve diğer GI kanserler, AML, MDS, osteojenik sarkom | OD; ribozomal protein genleri (en sık RPS19) |
| ‣ | AML, MDS | Nötropeni, ishal, ‣; OR; SBDS |
| DICER1 sendromu | Plevropulmoner blastom, kistik nefroma, over Sertoli-Leydig tümörleri, multinodüler ‣ | OD; DICER1 |
| Familyal ‣ | Nöroblastom | OD; ALK ya da PHOX2B |
| Herediter paraganglioma-feokromositoma (PGL/PCC) | Paraganglioma, feokromositoma | OD; süksinat dehidrogenaz (SDHA, B, C, D) |
| Ciddi konjenital ya da siklik nötropeni | AML, MDS | ELANE ya da HAX1 (Kostmann) |
| ‣ ve MEN 1 (Wermer) | ‣, paratiroid, feokromositoma / paratiroid, pankreatik ada hücresi, hipofiz | RET / ‣ |
(Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler)