Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik Bulgular
- JPS’nin klinik tanısı şunlardan birinin varlığıyla belirlenir:
- Kolonda yaşam boyu toplam beş veya daha fazla juvenil polip olması
- Kolon dışında juvenil poliplerin olması
- Aile JPS öyküsü olan bir hastada herhangi bir sayıda juvenil polip olması
- Histolojik olarak, bu polipler soliter juvenil polipler ile aynıdır; bununla birlikte GI malignite riski büyük oranda artmıştır (%10-50)
- Gastrik, üst GI ve pankreatik tümörler tanımlanmış olmasına rağmen, malignitelerin çoğu kolorektaldir
- Çocukluk çağında bebeklik polipozisi, erken polip oluşumu (iki yaşından küçük) ile karakterizedir ve protein kaybeden enteropati, hipoproteinemi, anemi, gelişme geriliği ve İnvajinasyon ile ilişkili olabilir. Erken endoskopik veya cerrahi müdahale gerekebilir
- Semptomlar: olası rektal kanama, karın ağrısı, invajinasyon (Tablo 372.1)
(Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
Tanı
Tanısal Değerlendirme
- Kolonoskopi ve polip histolojisi — juvenil tip (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
- SMAD4 ve BMPR1A genetik testleri mevcuttur; hastaların %50-60’ında mutasyon bulunur (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
- Polip yükü artmış ve aile öyküsü pozitif olan hastalarda malignite riski daha yüksektir; bu nedenle bu hastalara rutin özofagogastroduodenoskopi, kolonoskopi ve üst GI kontrast çalışmaları yapılmalıdır (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
Tanım ve Genel Bilgiler
Tipik olarak 50-200 arasında olan çoklu juvenil polip ile başvuran otozomal dominant hamartomatöz polipozis. Polipler izole kolonda bulunabilir veya GI kanal boyunca yayılmış olabilir. GI malignite riski büyük oranda artmıştır (%10-50) (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi).
Genetik
- Değişken penetransta otozomal dominant paterni olan bir aile öyküsü %20-50 oranında vardır
- Bazı JPS hastalarında ve ailelerinde transforming growth factor beta yolağında değişiklikler olduğu tanımlanmıştır; JPS’li hastaların %50-60’ında SMAD4 veya BMPR1A mutasyonları bulunur. Bu mutasyonların her ikisi için genetik testler mevcuttur