| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Çocukluk çağı kolon ve rektum adenokarsinomu |
| ad-en | Colorectal carcinoma in childhood |
| omim | - |
| gen | APC (FAP); MLH1/MSH2 (HNPKK); MYH; STK11 (Peutz-Jeghers) |
| lokus | - |
| kalitim | FAP ve HNPKK otozomal dominant; MYH ilişkili polipoz otozomal resesif |
| insidans | Tahmini milyonda 1 |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-09-30 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler |
“Çocukluk çağında kolorektal karsinom (KRK) seyrek görülür, tahmini insidansı yaklaşık milyonda 1’dir.” (Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler, Bölüm 533.3)
⚠️ Yatkınlık aranmalı ama beklenmemeli“KRK, yatkınlık oluşturan durumlar olmasına rağmen çoğunlukla genç erişkinlerde görülmez.”
| Sendrom | Genetik | Not |
|---|---|---|
| Heredirer non-polipozis kolon kanseri (HNPKK / Lynch) | “DNA yanlış tamir (”mismatch repair”) genlerinde ”germline” mutasyon ve mikrosatellit instabiliteye neden olan otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır” | “FAP ve zayıf FAP hastalarında KRK’ye ek olarak, kolon dışı kanserlere de yatkınlık vardır” |
| Ailesel Adenomatöz Polipozis ve zayıf FAP | “APC geninde ”germline” mutasyonları olan otozomal kalıtılan hastalıklardır” | “Desmoid tümörler FAP hastalarında görülebilirken, HNPKK hastalarında da genitoüriner sistem, mide ve ince bağırsak tümörlerinin görülme riski artmıştır” |
| MYH ilişkili polipozis | “MYH ile ilişkili polipozis” | KRK’ye yatkınlık oluşturur |
| Peutz-Jeghers Sendromu ve juvenil polipozis | — | KRK’ye yatkınlık oluşturur |
💡 TUS ipucu — genetik test endikasyonu“Çocukluk veya ergenlik döneminde HNPKK ve FAP için taramaya yönelik genetik testler vardır.”“Benzer şekilde, genetik yatkınlık öyküsü olmasa da kolon kanseri ile başvuran genç hastalarda genetik değerlendirme yapılmalıdır.”
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı“Tedavisinde mümkünse cerrahi rezeksiyon, rezeksiyon yapılamayan hastalarda kemoterapi uygulanır.”“Primer tümörün cerrahi rezeksiyonunda lenf nodu çıkarılması da yapılmalıdır.”“Radyoterapi seçilmiş vakalarda uygulanabilir. Nedeni açık olmamakla birlikte çocuklar erişkinlere göre daha kötü prognoza sahiptir.”