| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | bulgu |
| baslik | Yenidoğan ve süt çocuğunda eritroderma — immün yetmezlik, keratinizasyon ve metabolik nedenlerin ayrımı |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-27 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji, Nelson - Bölüm 30 Deri |
Yaygın kızarıklık ve pullanma ile gelen bebekte, ayırıcı tanı üç büyük gruba ayrılır: immün yetmezlik, keratinizasyon bozukluğu ve metabolik/beslenmesel nedenler.
⚠️ Eritroderma yenidoğanda acildir Deri bariyerinin kaybı → Hipernatremi Dehidratasyon, ısı kaybı, Sepsis ve Septik Şok ve topikal ajanların artmış sistemik emilimi. Altta yatan neden aranırken destekleyici bakım eş zamanlı yürütülür.
💡 TUS ipucu — ilk üç soru1) Lenfosit sayısı düşük mü? → Omenn Sendromu / SCID 2) Saç anormal mi? → Netherton Sendromu (trikoreksis invajinata — “bambu saç”) 3) Trombosit sayısı ve boyutu? → küçük trombosit + trombositopeni → Wiskott-Aldrich Sendromu
| Tanı | Gen / mekanizma | Deri | Ayırt eden bulgu | Anahtar test |
|---|---|---|---|---|
| Omenn Sendromu | Hipomorfik RAG1/RAG2 | Yaygın eritroderma + deskuamasyon + alopesi | Ödem, ‣, ‣ — klasik SCID’de bunlar YOK | Lenfopeni (ama T hücresi var, oligoklonal), ‣, IgE yüksek; CD45RA/RO ile maternal engraftmandan ayrım |
| Netherton Sendromu | SPINK5 (LEKTI) | İktiyozis linearis sirkumfleksa — çift kenarlı skuamlı migratuar polisiklik lezyonlar | Trikoreksis invajinata (“bambu saç”) — ışık mikroskobuyla, yenidoğanda en iyi kaşlarda | Saç mikroskopisi; IgE yüksek; SPINK5 |
| Wiskott-Aldrich Sendromu | WAS, X’e bağlı | Egzamatöz, eritrodermik olabilir | Kanama (peteşi, melena) + tekrarlayan enfeksiyon | Trombositopeni + KÜÇÜK trombosit — patognomonik kombinasyon |
| Hiper-IgE Sendromu | STAT3 (OD) · DOCK8 (OR) | Kaşıntılı dermatit, tipik atopik egzama değil | Soğuk stafilokok apseleri + pnömatosel + süt dişi dökülmesinde gecikme (STAT3) · yaygın kutanöz viral enfeksiyon (DOCK8) | IgE >2000, eozinofili, Th17 azalmış |
| Ağır Kombine İmmün Yetmezlik | Çeşitli | GVHD benzeri döküntü | Işınlanmamış kan ürünü veya maternal T hücre geçişi | Kimerizm analizi, CD45RO⁺ baskınlık |
| İktiyozlar Karşılaştırması | TGM1, ABCA12, ALOX | Kalıcı eritroderma + ince beyaz skuam | ‣, palmoplantar hiperkeratoz; vezikül YOK | Klinik + genetik |
| İktiyozlar Karşılaştırması | Keratin 1 / 10, OD | Doğumda vezikül ve erozyon, sonra verrüköz hiperkeratoz | Fleksural paralel hiperkeratotik bantlar; kötü kokulu enfeksiyon | Histoloji: epidermolitik hiperkeratoz — tanısal |
| Sjögren-Larsson Sendromu | ALDH3A2 | İktiyoz, fleksör yüzeylerde belirgin | ‣ + retinada parlak noktalar; şiddetli kaşıntı | İdrarda LTB4 artışı; fibroblast enzim |
| Epidermolizis Bülloza | Keratin/kollajen/laminin | Bül ve erozyon, eritroderma değil | Travma bölgelerinde bül; Nikolsky pozitif | İmmünfloresan haritalama, elektron mikroskopisi |
| Stafilokokal ‣ (SSSS) | Eksfoliyatif toksin | Yaygın eritem → yüzeyel soyulma | Ateş, huzursuzluk, perioral kabuklanma; akut seyir | Kültür; histolojide granüler tabakada ayrılma |
| Beslenmesel: çinko eksikliği / akrodermatit enteropatika | SLC39A4 | Perioral, perianal ve akral keskin sınırlı plaklar | İshal + alopesi + dermatit üçlüsü | Serum çinko ve alkalen fosfataz düşük; çinkoya dramatik yanıt |
| Biyotinidaz eksikliği | BTD | Periorifisyal dermatit | Alopesi + nöbet + ataksi + işitme kaybı | Biotinidaz aktivitesi; biotine yanıt → ‣ |
| ‣ / ‣ | — | Yaygın olabilir | Sistemik bulgu yok, büyüme normal | Dışlama tanısı |
💡 TUS ipucu — ikinci bulgudan tanıya+ Lenfadenopati ve hepatosplenomegali → Omenn Sendromu+ Bambu saç → Netherton Sendromu+ Küçük trombosit ve kanama → Wiskott-Aldrich Sendromu+ Soğuk apse ve pnömatosel → Hiper-IgE Sendromu+ Spastisite ve retinada parlak nokta → Sjögren-Larsson Sendromu+ İshal ve alopesi → akrodermatit enteropatika (çinko)+ Nöbet ve alopesi → biyotinidaz eksikliği+ Ektropiyon → İktiyozlar Karşılaştırması
| Tetkik | Ne arıyoruz? |
|---|---|
| Tam kan sayımı + periferik yayma | Lenfopeni (Omenn/SCID), eozinofili, trombosit sayısı ve boyutu (Wiskott-Aldrich) |
| İmmünglobulinler + IgE | IgE çok yüksek → Omenn, Netherton, hiper-IgE |
| Akım sitometri (T/B/NK, CD45RA/RO) | SCID alt tipi, maternal engraftman → İmmün Yetmezlik Değerlendirme Algoritması |
| Saç mikroskopisi (kaş dahil) | Trikoreksis invajinata → Netherton |
| Serum çinko, alkalen fosfataz, biotinidaz | Tedavi edilebilir beslenmesel/metabolik nedenler |
| Deri biyopsisi | Epidermolitik hiperkeratoz, psöriaziform patern, EB düzeyi |
| Elektrolit, üre, kültür | Hipernatremik dehidratasyon ve sepsis — eritrodermanın kendisinden kaynaklanan komplikasyonlar |