Semptomlar

Semptom Listesi

• Kanlı Dışkı · s.1441
• Tekrarlayan Bakteriyel Enfeksiyon · s.4151
• Tekrarlayan Sinopulmoner Enfeksiyon — ilk 6 aydan itibaren · s.1441

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

İlk bulgular

• Hastalarda genellikle Sünnet yerinde uzun süreli kanama veya bebeklik döneminde kanlı ishal görülür
• Trombositopeni başlangıçta antitrombosit antikorlardan kaynaklanmaz
• Yaşamın birinci yılında genellikle atopik dermatit ve tekrarlayan enfeksiyonlar görülür

(Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji)

Enfeksiyonlar

• Streptococcus pneumoniae ve polisakkarit kapsüllü diğer bakteriler Otitis Media, pnömoni, menenjit veya sepsise neden olur
• Daha sonra P. jiroveciive herpesvirüsler gibi ajanlarla enfeksiyonlar daha sık ortaya çıkar
• Enfeksiyonlar, kanama ve EBV-ilişkili maligniteler başlıca ölüm nedenleridir

(Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji)

İmmünolojik profil

• Polisakkarit antijenlerine karşı hümoral immün yanıtlarda muntazam bozulma — izohemaglutininlerin yokluğu veya çok azalması, polisakkarit aşılarla bağışıklama sonrası antikor yanıtının yokluğu ya da zayıflığı ile kanıtlanır
• Baskın immünoglobulin tablosu:düşük serum IgM, yüksek IgA ve IgE, normal veya hafif düşük IgG
• Ağır antikor eksiklikleri nedeniyle, bu hastalara farklı immünoglobulin izotiplerinin serum düzeylerinden bağımsız olarak immünoglobulin replasmanı yapılmalıdır