Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
“Karakteristik klinik özelliklerini stafilokok apseleri, pnömatoseller, osteopeni ve sıra dışı yüz görünümleri oluşturur.”
| Sistem | Bulgu |
|---|---|
| Deri | “Bebeklik döneminden itibaren deri, akciğer, eklemler, iç organlar ve diğer bölgelerde tekrarlayan stafilokokal apse öyküsü vardır.” · “Kaşıntılı dermatit tipik bir atopik egzama değildir ve her zaman dirençli seyretmez.” |
| Akciğer | “‣ sonucunda kalıcı pnömatoseller gelişir.” |
| KBB | “Hastalarda sıklıkla ‣ ve ‣ öyküsü vardır. Candida albicans en sık gözlenen ikincil patojendir.” |
| Yüz | “Belirgin alın, derin yerleşimli geniş aralıklı gözler, geniş burun kökü, geniş etli burun ucu, hafif prognatizm, yüz asimetrisi ve hemihipertrofi olabilir, ancak bu özellikler erişkin döneminde en belirgin hale gelir.” |
| Diş | “Daha büyük çocuklarda, süt dişlerinin dökülmesinde gecikme, tekrarlayan kırıklar ve skolyoz görülür.” |
| Bağ dokusu / iskelet | “Klinik özelliklerini kısa tombul eller; gevşek deri; el ve ayak eklemlerinde aşırı esneklik ancak dirsekte tam ekstansiyonda kısıtlılık” (KSH ile benzer başlıklar) · “eritrogenezde yetersizlik, ‣ ve artmış malignite riski vardır” |
| Radyoloji | “Radyolojik olarak kemiklerde taralanma ve metafizlerde sklerotik veya kistik değişiklikler ve kostokondral bileşkede belirginleşme görülür.” |
⚠️ Alerjik semptom yokluğu tanıyı zorlaştırır“Alerjik solunum semptomları genellikle yoktur.”
“DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8) eksikliği, en sık bebeklerde ve küçük çocuklarda daha fazla görülen otozomal resesif bir hastalıktır.”
💡 TUS ipucu — viral enfeksiyonlar ayırt ettirir“Kutanöz viral enfeksiyonlar ve CMV, EBV ve kriptosporidiuma yatkınlık sıktır (Şekil 152.3).”Şekil 152.3:“Yaygın Molluskum Kontagiozum alanları kulakta (A) ve gövdede (B).” (Purcell C, Cant A, Irvine AD: DOCK8 primary immunodeficiency syndrome, Lancet 386:982, 2015) STAT3 formunda bakteriyel apse baskın; DOCK8 formunda yaygın kutanöz viral enfeksiyon (molluskum, İnsan Papillomavirus Enfeksiyonu, HSV) baskındır.
“Bu hastalarda normalin çok üstünde bir serum IgE düzeyi gözlenir; serum IgD düzeyi yüksektir; IgG, IgM ve IgA düzeyleri genellikle normaldir; kan ve balgamda Eozinofili Ayırıcı Tanısı belirgindir; ve neoantijenlere antikor yanıtları ve hücre aracılı yanıtlar zayıftır.”