Özellik	Değer
tags	kavram
baslik	Şüpheli immün yetmezlikte laboratuvar değerlendirme algoritması — Şekil 148.3 ve Tablo 149.1
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-27
kaynaklar	Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji

İmmün Yetmezlik Değerlendirme Algoritması

Şekil 148.3 — En sık gözlenen hücre-aracılı immün yetmezliklerin değerlendirme algoritması

Başlangıç noktası: lenfosit sayısı. (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji, Şekil 148.3; Leung DYM, Szefler SJ, Bonilla FA, et al., editors: Pediatric allergy: principles and practice, ed 3, 2016, Elsevier, p 68)

Lenfosit sayısı DÜŞÜK ise

Fenotip	Sonraki test	Tanı
T⁻B⁻	ADA aktivitesi yok	Adenozin Deaminaz Eksikliği
T⁻B⁻	ADA aktivitesi normal	RAG1 veya RAG2 veya Artemis eksikliği
T⁻B⁺NK⁻	—	*X’e bağlı SCID (IL2RG) veya JAK3* eksikliği**
T⁻B⁻NK⁺	PNP aktivitesi yok	PNP eksikliği
T⁻B⁻NK⁺	PNP aktivitesi normal	IL-7Rα, CD3δ, CD45 eksikliği

Lenfosit sayısı NORMAL ise

Fenotip	Sonraki test	Tanı
T⁺B⁻	—	(B hücre bozuklukları — bkz. Primer Antikor Eksiklikleri Karşılaştırması)
T⁺B⁺	CD4/CD8 normal	Omenn Sendromu
T⁺B⁺	Düşük CD4	HLA sınıf II eksikliği
T⁺B⁺	Düşük CD8	Zap70 eksikliği

(ADA: adenozin deaminaz · PNP: pürin nükleozid fosforilaz)

💡 TUS ipucu — üç basamak1) Lenfosit sayısı → düşük mü normal mi? 2) T/B/NK fenotipi (akım sitometri) → hangi hücre serisi yok? 3) Enzim aktivitesi (ADA/PNP) veya CD4/CD8 oranı → tanı. Normal lenfosit sayısı SCID’i dışlamaz: Omenn sendromu, HLA sınıf II ve Zap70 eksikliği normal sayıyla gider.

Lenfosit sayımının yorumu — yaşa göre

⚠️ Yenidoğanda lenfopeni eşiği farklıdır“Şekil 148.4 — Normal bir bireyde matürasyonu sırasında mutlak lenfosit sayıları.” (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji) Mutlak lenfosit sayısı yaşamın ilk yılında zirve yapar ve sonra düşer; erişkin eşiği bebeğe uygulanırsa SCID atlanır. “SCID olduğundan şüphelenilen bebeklerin akım sitometrisi naif (CD45RA) ve bellek (CD45RO) T hücrelerine karşı monoklonal antikorları da içermelidir.”“Normal bebeklerde T hücrelerinin >%95’i CD45RA⁺ (naif) T hücreleridir. Bebekte SCID varlığında, plasenta yoluyla geçmiş maternal T hücreleri akım sitometride saptanabilir, ancak bu hücreler ağırlıklı olarak CD45RO⁺ T hücreleridir.”“SCID bir pediatrik acildir. Ciddi ve tedavi edilemeyen enfeksiyonlar gelişmeden tanı alırsa vakaların %90’ınından fazlası Hematopoetik Kök Hücre Nakli ile başarıyla tedavi edilebilir.”

T hücre ve T hücre alt grupları

“T hücrelerinin üzerindeki CD antijenlerini (Örn. CD2, CD3, CD4 ve CD8) tanıyan, boya ile kuplaje edilmiş monoklonal antikorlarla yapılan akım sitometrisiyle sayılabilirler.”