Özellik Değer
tags kavram
konu Mendelyen ve mendelyen olmayan geçiş şekilleri
guncelleme 2026-09-06
kaynaklar Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği

Kalıtım Paternleri

Soyağacına bakıp kalıtım şeklini adlandırabilmek, TUS’ta hem doğrudan hem de “tekrarlama riski nedir” biçiminde sorulur. Nelson Bölüm 97’nin özeti (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği).

Mendelyen kalıtım

Otozomal dominant (OD)

Özellik
Soyağacı Dikey (vertical) geçiş — her kuşakta etkilenen birey
Cinsiyet Erkek ve kadın eşit; erkekten erkeğe geçiş VAR ⟵ X’e bağlıdan ayıran kilit bulgu
Tekrarlama Etkilenen bireyin her çocuğunda %50
Etkilenmemiş birey Geni taşımaz, aktarmaz (penetrans tamsa)

Kasadaki örnekler: Marfan Sendromu · Nörofibromatozis Tip 1 · Nörofibromatozis Tip 2 · Tuberoz Skleroz · Akondroplazi · Noonan Sendromu · Osteogenezis İmperfekta (tip I, IV) · Alagille Sendromu · Gorlin Sendromu · Sotos Sendromu · Rubinstein-Taybi Sendromu · Kabuki Sendromu (KMT2D)

Aile öyküsü neden sık olarak negatiftir? Nelson dört neden sayar:

  1. De novo mutasyon — yumurta veya spermde yeni oluşum (Akondroplazi’de >%80)
  2. Eksik penetrans — mutasyonu taşıyan bazı bireyler hiç belirti göstermez → soyağacında “atlanmış bir nesil”
  3. Değişken ifade (variable expressivity) — aynı ailede biri ağır, biri neredeyse normal (Nörofibromatozis Tip 1 ve Alagille Sendromu’nun klasik özelliği)
  4. Somatik/germline mozaisizm → Mozaisizm

💡 Penetrans ≠ ekspresivitePenetrans: hastalık var mı yok mu (evet/hayır). Eksik penetransta taşıyıcı tamamen sağlıklı görünür. Ekspresivite: hastalık ne kadar ağır (derece). Değişken ifadede herkes etkilenmiştir ama farklı şiddette.

İleri BABA yaşı yeni dominant mutasyon riskini artırır (Akondroplazi, Apert Sendromu, Marfan Sendromu) — sperm sürekli bölündüğü için birikimli replikasyon hataları oluşur.

Otozomal resesif (OR)

Özellik
Soyağacı Yatay (horizontal) geçiş — yalnız kardeşler etkilenir, kuşaklar atlar
Tekrarlama Taşıyıcı çiftin her gebeliğinde %25
Etkilenmemiş kardeş ⅔ olasılıkla taşıyıcı ⟵ çok sık sorulur
İpucu Akraba evliliği, izole popülasyon, kurucu etki

Kasadaki örnekler: Bardet-Biedl Sendromu · Smith-Lemli-Opitz Sendromu · Ehlers-Danlos Sendromu (kifoskolyotik, dermatosparaksis) · Osteogenezis İmperfekta (nadir formlar) · Kromozom İnstabilite Sendromları (Fanconi, Bloom, Ataksi-Telanjiektazi, Nijmegen)

Akrabalık riski: Nelson’a göre birinci kuzen çiftlerinin çocuğunda genetik bozukluk riski %6-8; genel nüfusta %3-4 — yaklaşık iki katı (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği).

Hardy-Weinberg: $p^2 + 2pq + q^2 = 1$ Hastalık sıklığı $q^2$ ise taşıyıcı sıklığı $2pq$’dur. Örnek: Kistik Fibrozis beyaz ırkta 1/2.500 → $q = 1/50$ → taşıyıcı $2pq \approx$ 1/25.

⚠️ Çelişki — KF beyaz ırk sıklığı Bu hesapta kullanılan 1/2.500 değeri Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği’nden gelir (yuvarlak sayıyla hesabı kolaylaştırmak için seçilmiş olabilir). Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi Şekil 432.1 ise ABD beyaz popülasyonu için 1/3.200 verir → bkz. Kistik Fibrozis. Taşıyıcı sıklığı hesabının mantığı her iki değerde de aynıdır; 1/3.200 için $q \approx 1/57$, taşıyıcı $\approx$ 1/28 olur.