Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen, nörokutanöz
ad-tr	Nörofibromatozis tip 2
ad-en	Neurofibromatosis type 2
omim	101000
gen	NF2 (merlin / şvannomin)
lokus	22q12.2
kalitim	Otozomal dominant (~%50 de novo, sıklıkla mozaik)
insidans	~1/25.000-33.000
tus-onceligi	orta-yüksek
guncelleme	2026-09-14
kaynaklar	Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler

Nörofibromatozis Tip 2

Adı Nörofibromatozis Tip 1’i çağrıştırsa da tamamen farklı bir hastalıktır: cilt bulguları siliktir, öne çıkan şey bilateral vestibüler schwannom ve diğer sinir sistemi tümörleridir.

Genetik

Gen:NF2, 22q12.2 — merlin (şvannomin), bir tümör baskılayıcı
Otozomal dominant, yüksek penetrans
~%50 de novo; bunların önemli bir kısmı somatik mozaik — hastalık tek taraflı veya segmental olabilir, kan testinde mutasyon saptanmayabilir
Tümörler iki vuruş (two-hit) modeliyle gelişir

💡 NF1 ↔︎ NF2 hatırlatıcısıNF1 → 17. kromozom, nörofibromin (café au lait, Lisch, optik gliom) NF2 → 22. kromozom, merlin (bilateral vestibüler schwannom, Katarakt, menenjiyom) İkisi allelik değildir, tamamen farklı genlerdir.

Klinik Bulgular

Vestibüler schwannom — hastalığın tanımlayıcısı

Bilateral vestibüler (VIII. kraniyal sinir) schwannomu NF2 için patognomoniktir
Serebellopontin köşe tümörleri genellikle 10-30 yaşlarında semptom verir: ilerleyici İşitme Kaybı ile Giden Sendromlar, tinnitus, denge bozukluğu (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)
Pediatrik yaş grubunda ilk bulgu farklı olabilir: katarakt, işitme kaybı, baş ağrısı, dengesizlik
Büyüdükçe fasiyal sinir tutulumu, beyin sapı basısı, Hidrosefali

Lezyon sıklıkları (Nelson Tablo 614.3)

Lezyon	NF2 ile ilişki sıklığı
Bilateral vestibüler schwannom	%90-95
Spinal tümörler	%63-90
Periferik nöropati	%66’ya kadar
Cilt tümörleri	%59-68
İntrakraniyal menenjiyom	%45-58
Cilt plakları	%41-48
Subkutanöz tümörler	%43-48
Diğer kraniyal sinir schwannomları	%24-51
Katarakt	%12-40
Epiretinal membranlar	%6-22

(Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)

Diğer tümörler

Menenjiyom (çoklu, intrakraniyal ve spinal) — hastaların yaklaşık yarısında