Gorlin Sendromu

Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik Bulgular — yaşa göre ortaya çıkar

Yaş	Bulgu
Doğum / süt çocuğu	‣, frontal bossing, kaburga anomalileri, kardiyak fibrom, yarık dudak/damak
<3 yaş	Medulloblastom (desmoplastik tip)
1-2. dekat	Odontojenik keratokistler (çene kistleri)
Puberte sonrası	Multipl ‣, palmoplantar çukurcuklar belirginleşir
Erişkin	Over fibromu, falks kalsifikasyonu

Cilt

Multipl bazal hücreli karsinom (BCC) — genelde ergenlik sonrası; yüz, boyun, gövde. Güneş gören bölgelerde daha çok ama her yerde olabilir
Palmar ve plantar çukurcuklar (pits) — avuç içi ve ayak tabanında 1-3 mm çöküntüler; %80’de bulunur, tanısal değeri yüksek
Milia, epidermoid kistler

Çene

Odontojenik keratokistler — genelde ikinci dekatta ortaya çıkar; ağrısız çene şişliği, diş yer değiştirmesi, patolojik kırık. Tekrarlama eğilimi yüksek

Santral sinir sistemi

Medulloblastom (~%5, SUFU’da %20’ye kadar) — desmoplastik/nodüler tip, genellikle 3 yaşından önce
Falks serebri kalsifikasyonu — lamellar, direkt grafide bile görülebilir; erişkinlerin çoğunda
Makrosefali, Korpus Kallozum Agenezisi ile Giden Sendromlar, Hidrosefali

İskelet

Kaburga anomalileri — bifid (çatallı), ayrık veya füzyone kaburgalar
Kifoskolyoz, Meningomiyelosel okülta, kısa 4. metakarp, Sprengel Deformitesi
Frontal ve biparietal bossing, geniş burun kökü, hipertelorizm

Diğer