| Özellik |
Değer |
| tags |
sendrom, tek-gen |
| ad-tr |
Ataksi-telanjiektazi (Louis-Bar sendromu) |
| ad-en |
Ataxia-telangiectasia |
| omim |
208900 |
| gen |
ATM (ataksi-telanjiektazi mutasyon geni) |
| lokus |
11q22-q23 (genel bilgi) |
| kalitim |
Otozomal resesif |
| insidans |
kaynak gerekli |
| tus-onceligi |
çok yüksek |
| guncelleme |
2026-09-16 |
| kaynaklar |
Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji, Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler, Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği, Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Ataksi-Telanjiektazi
ATM geni kusuruna bağlı, immünolojik, nörolojik, endokrinolojik, hepatik ve kutanöz anormalliklerin bir arada görüldüğü kompleks bir sendrom. Klasik üçlüsü ilerleyici serebellar ataksi + okülokütanöz telanjiektazi + kronik sinopulmoner hastalık; buna yüksek malignite insidansı ve değişken humoral ve hücresel immün yetersizlik eşlik eder (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji).
Genetik
- Gen:ataksi-telanjiektazi mutasyon (ATM) geni, DNA hasarına verilen yanıtta kritik olan bir proteini kodlar (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji)
- Hücresel fenotip: hastaların ve heterozigot taşıyıcıların hücrelerinde iyonize radyasyona karşı artmış duyarlılık, DNA onarımında bozukluk ve sık kromozomal anormallikler (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji)
- Kalıtım: otozomal resesif; klasik kromozom instabilite sendromlarından biridir — Fanconi anemisi, ataksi-telanjiektazi, Nijmegen sendromu, ICF sendromu, Roberts, Werner ve Bloom sendromu (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği) → Kromozom İnstabilite Sendromları
- Tümör baskılayıcı: Tablo 519.2 — kromozomal dengesizlik sendromları grubunda; ATM tümör baskılayıcı geninde biallelik mutasyonlar (Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler)
Klinik Bulgular
Nörolojik
- İlerleyici serebellar ataksi en belirgin özelliktir
- Ataksi tipik olarak çocuk yürümeye başladıktan kısa bir süre sonra ortaya çıkar
- Genellikle 10-12 yaşlarında tekerlekli sandalyeye bağımlı oluncaya kadar ilerler
(Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji)
- Çocukluk çağı ataksi nedenleri arasında dejeneratif ve/veya genetik nedenler başlığında (Tablo 615.2) (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)
Telanjiektazi
- Okülokütanöz telanjiektazi; telanjiektaziler üç ile altı yaş arasında ortaya çıkmaya başlar (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji)
- Tablo 148.5 — oküler telanjiektazi → ataksi-telanjiektazi; kutanöz granülomlar → ataksi-telanjiektazi, Ağır Kombine İmmün Yetmezlik, Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik, RAG eksikliği (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji)
İmmünolojik