Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Vakaların %78’inde genellikle hafif adrenal yetmezlik ve %78’inde CGB; 46,XY’de yetersiz virilizasyon ve geç puberte; annede gebelik virilizasyonu %21 (s.2204)
- Antley-Bixler benzeri kraniyal füzyon, radial sinostoz ve iskelet anormallikleri sık (s.2204, 2208)
- Genelde her iki cinste kuşkulu genital ve iskelet malformasyonları; kraniosinostoz, Brakisefali, radio-ulnar/radio-humeral sinostoz, orta yüz hipoplazisi varsa Antley-Bixler sendromu (s.2219)
- Tablo 1: koanal atrezi, CGB (46,XY ve 46,XX), pubertede bozulmuş gonadal steroidogenez (s.2216)
- MK eksikliği yoktur, bazı varyantlarda 21-OH yerine 17α-OH’ın tercihli inhibisyonuyla MK birikimi bile olabilir; cinsiyet steroidleri düşük normal veya azalmıştır (s.2233)
- Her iki cinste CGB: 46,XY’de mikropenisten ağır penoskrotal hipospadiasa yetersiz virilizasyon; 46,XX’te hafif klitoral hipertrofiden Prader IV-V’e virilizasyon; postnatal androjenler düşük, virilizasyon ilerlemez; gebelikte maternal virilizasyon (s.2233)
- Antley-Bixler: düşük kulaklı orta yüz hipoplazisi, kraniyosinostoz, armut biçimli burun, radioulnar/radiohumeral sinostoz (s.2233–2234)
Fizik muayene