Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Yüzde dismorfi, hipotoni, iskelet, ürogenital ve hematolojik anomaliler; kardiyak, göz, renal, GİS anomalileri olabilir; kuşkulu genital, inmemiş testis, hipospadias, Mikropenis hastaların %80’inde görülür (s.2203)

Fizik muayene

• Dismorfik Yüz · s.2203
• Hipospadias · s.2203
• Hipotoni · s.2203
• İnmemiş Testis · s.2203
• Kuşkulu Dış Genital Yapı — hastaların %80i · s.2203
• Mikropenis · s.2203
• Zihinsel Gerilik · s.2203

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Alfa Talasemi · s.2203

Tanı

Özet

ATR-X sendromu X’e bağlı geçer ve alfa Talasemi, zihinsel gerilik ve gonadal disgenezi ile birliktedir. Dismorfik yüz ve Nöromüsküler Hipotoni görülür; hastaların %80’inde kuşkulu dış genital yapı, ayrıca inmemiş testis, hipospadias ve Mikropenis bulunur.

Bölümlerdeki özetler