Eşanlamlılar: HSD3B2 Eksikliği
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
HSD3B2 mutasyonuna bağlı, tüm steroid sentezini bozan nadir bir KAH tipidir: glukokortikoid, mineralokortikoid ve aktif androjenler eksiktir; kortizol, aldosteron ve androstenedion azalır, renin, ACTH ve DHEA artar. Her iki cinsiyette kuşkulu genital yapıya yol açan tek enzim eksikliğidir; erkeklerde androjen eksikliği (hipospadias, yetersiz virilizasyon), kızlarda androjen fazlalığı (kliteromegali, hafif labioskrotal füzyon, Prader II-III) paradoksu vardır. Hipopituitarizm İlişkili Hipoglisemi tuz kaybettiren ağır formdan hafife kadar değişir; tuz kaybı klasik 21-OH tipinden daha erken başlar ve yenidoğanda İştahsızlık, kusma, hipovolemi, hiponatremi ve hiperkalemi yapar, erken tanı almazsa ölümcüldür. Non-klasik formda kızlarda erken pubarş, Hirsutizm, akne ve adet düzensizliği görülür. Tanıda pregnenolon, 17-hidroksipregnenolon ve DHEA artışı saptanır.
Bölümlerdeki özetler
- Kortizol, aldosteron ve androstenedion azalır; renin, ACTH, DHEA artar. Adrenal yetmezlik tuz kaybettiren formdan hafife değişir; her iki cinsiyette kuşkulu genital yapıya yol açan tek enzim eksikliği. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2204, s.2206)
- Glukokortikoid ve mineralokortikoid eksikliğinin nadir nedeni; yenidoğanda tuz kaybı, erken tanı almazsa ölümcül; adrenal ve gonadal steroidogenez bozulur. (Endokrinoloji › Adrenal Yetmezlik; s.2219)
- Tüm steroid sentezi bozulur; GK, MK ve aktif androjenler eksik; erkeklerde androjen eksikliği, kızlarda fazlalığı paradoksu. (Endokrinoloji › Konjenital Adrenal Hiperplazi; s.2232)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- HSD3B1 (tip 1) deri, plasenta, prostat; HSD3B2 (tip 2) adrenal korteks ve gonadlarda eksprese olur; tip 2 enzimi Δ5 steroidleri (pregnenolon, 17-OH pregnenolon, DHEA) Δ4 steroidlere (progesteron, 17-OH progesteron, androstenedion) çevirir; tip 1 DHEA’yı testosterona çevirebilir (s.2204)
- Fonksiyon kaybında kortizol, aldosteron, androstenedion azalır; renin, ACTH, DHEA artar (s.2204)
- HSD3B2; tüm steroid hormonların sentezi bozulur: GK, MK ve aktif androjenler eksik; östrojen biyosentezi de bozulan nadir KAH tipi (s.2232)
- Tablo 1: her iki cinste kuşkulu genitalya, Adrenal Kriz +, kan basıncı düşük, artan 17-OH pregnenolon, DHEA, DHEAS, pregnenolon; GK ve MK düşük; adrenal androjenler kızlarda yüksek erkeklerde düşük; Na düşük, K yüksek, PRA yüksek (s.2232)
Klinik bulgular ve seyir
- Adrenal yetmezlik tuz kaybettiren ağır formdan hafif forma değişir; 46,XY’de azalmış virilizasyonla kuşkulu genital (s.2204)
- Hem kız hem erkekte kuşkulu genitale yol açan tek enzim eksikliğidir; bazı 46,XX’te hafif virilizasyon (kliteromegali, erken pubarş, akne, Hirsutizm, menstrüel düzensizlik) (s.2206)
- Glukokortikoid ve mineralokortikoid eksikliğinin nadir nedeni; yenidoğanda tuz kaybı, erken tanınmazsa ölümcül (s.2219)
- Adrenal ve gonadal steroidogenez bozulur; klasik 46,XX’te fetal adrenal DHEA’nın ekstraadrenal 3βHSD1 ile testosterona dönüşmesiyle virilizasyon, 46,XY’de yetersiz virilizasyon; her iki cinste kuşkulu genital; tuz kaybı 21-OH klasik tipten daha erken (s.2219)