Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Tanı sıklıkla adolesanda pubertal bulguların (meme gelişimi) gelişmemesiyle konur (s.2202)
Fizik muayene
Tanı
Özet
Swyer sendromu olarak da bilinir; 46,XY karyotipli bireylerde her iki gonad fibröz streak olup AMH ve fetal hormon üretilmez, bu nedenle kalıcı müllerian yapılarla birlikte iç ve dış genital tamamen dişi fenotip gelişir. Prevalans yaklaşık 1/100.000’dir; SRY, FOG2 ve WT1 mutasyonları tanımlanmıştır. Tanı sıklıkla adolesanda meme gelişmemesi, puberte gecikmesi ve primer amenore ile konur. Disgenetik gonaddan gonadoblastom, Seminom ve Germ Hücreli Tümör gibi tümörler gelişebilir (risk %20-30); bu nedenle gonadlar tanıda çıkarılır. Parsiyel formda kuşkulu dış genital yapıyla infant dönemde tanı mümkündür.
Bölümlerdeki özetler
- Her iki gonad streak olup fetal hormon üretilmez; dişi fenotip. Tanı sıklıkla adolesanda pubertal bulguların gelişmemesiyle konur; disgenetik gonaddan tümör gelişebilir. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2202)
- 46 XY karyotipli, fibröz streak gonadların AMH salgılayamadığı, kalıcı müllerian yapı ve dişi fenotipin geliştiği durum; prevalans yaklaşık 1/100.000. SRY, FOG2, WT1 mutasyonları tanımlanmıştır. Gonadoblastom ve disgerminom riski (%20-30) nedeniyle gonadlar tanıda çıkarılır. (Jinekoloji › Amenore Normal Menstrüel Siklus; s.5345)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Eski adı Swyer sendromu; prevalans ~1/100.000; her iki gonad fibröz streaktir, fetal hormon üretilmez, AMH üretemez, kalıcı Müllerian yapılar ve iç-dış genital tam dişi görünümde; parsiyel formda fenotip ambigus genitalden hafif virilize erkeğe değişir (s.2202, s.5344).