Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Bazı olgularda 46,XX olmasına rağmen fallus ve virilizasyon; kuşkulu genital, lumbo-sakral omurga anomalisi, Anal Atrezi, rektovezikal/rektoüretral fistül, renal agenezi, iç genital agenezisi, alt ekstremite fleksiyon-inversiyon-dış rotasyon anomalileri (s.2208)

Fizik muayene

• Alt Ekstremite Anomalisi — fleksiyon, inversiyon, dışa rotasyon · s.2208
• İmperfore Anüs · s.2208
• Kuşkulu Dış Genital Yapı · s.2208

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• İç Genital Organ Agenezisi · s.2208
• Lumbosakral Omurga Anomalisi · s.2208
• Rektovezikal Fistül — veya rektoüretral · s.2208
• Renal Agenezi · s.2208

Tanı

Özet

Embriyonik eksenin karmaşık malformasyon grubudur. Kuşkulu dış genital yapı, lumbosakral omurga anomalisi, Anal Atrezi, rektovezikal veya rektoüretral fistül, renal agenezi, iç genital organ agenezisi ve alt ekstremite anomalileri (fleksiyon, inversiyon, dışa rotasyon) görülür.

Bölümlerdeki özetler

• Embriyonik eksenin karmaşık malformasyon grubu. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2208)