Eşanlamlılar: CYP19A1 Eksikliği
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Aromataz eksikliği, CYP19A1 geninin inaktive edici mutasyonlarına bağlı, otozomal resesif geçen, östrojen eksikliği ve androjen fazlalığı ile seyreden bir hastalıktır. Plasental aromataz eksikliğinde gebelikte anne ve fetüste Hirsutizm gelişir; annede hirsutizm, akne, kliteromegali ve ses kalınlaşması görülebilir, 46,XX bebek virilize doğar (kuşkulu dış genital yapı). Pubertede kızlarda meme gelişimi olmaz, primer amenore, hipergonadotropik Hipogonadizm İlişkili Uzun Boy (FSH yüksek, östrojen ölçülemeyecek kadar düşük) ve multikistik over yapısı görülür. 46,XY bireylerde puberte sonrası artmış lineer büyümeyle uzun boy, insülin direnci, Dislipidemi ve kemik mineral yoğunluğunda azalma/Osteoporoz izlenir. Östrojen tedavisi verilir. Ayırıcı tanıda Anne Kaynaklı Androjen Fazlalığı akla gelir.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal resesif; CYP19A1 inaktive edici mutasyonu, östrojen eksikliği ve androjen fazlalığı. Annede gebelikte virilizasyon görülebilir. (Endokrinoloji › Uzun Boylu Çocuk; s.2153)
- Plasental aromataz eksikliğinde anne ve fetüste hiperandrojenizm; 46,XX bireylerde virilize doğum, pubertede hipergonadotropik hipogonadizm. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2208)
- Otozomal resesif; plasental aromataz eksikliği nedeniyle gebelikte anne ve fetüste hiperandrojenizm, pubertede meme gelişimi olmaması ve primer amenore ile seyreder. Östrojen tedavisi verilir. (Jinekoloji › Amenore Normal Menstrüel Siklus; s.5346)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Nadir otozomal resesif hastalık; aromataz androjenleri (C19) östrojenlere (C18) çevirir; CYP19A1 geni 15q21.2’dedir; inaktive edici mutasyonlar östrojen eksikliği ve androjen fazlalığı yapar (s.2153)
Etiyoloji ve patogenez
- Aromataz (CYP19A1) gonad ve gonad dışı dokularda (plasenta, yağ, osteoblast) androjenleri östrojene çevirir (androstenedion→E1, testosteron→E2, 16-OH testosteron→E3) (s.2208)
- Plasental aromataz gebelikte fetal androjenleri aromatize ederek östrojen kaynağı olur ve fetüsü virilizasyondan korur (s.2208, s.5346)
- POR eksikliğinde aromataz da etkilenir; annede gebelik virilizasyonu vakaların %21’inde görülebilir (s.2204)
Klinik bulgular ve seyir
- Erkeklerde uzun boy ve insülin direnci dışında önemli bulgu yok; serum testosteron genellikle normal (s.2153)
- Kızlarda virilizasyon, kuşkulu dış genitalya, multikistik over, yetersiz meme gelişimi, hipergonadotropik hipogonadizm ve primer amenore; FSH yüksek, östrojen ölçülemeyecek kadar düşük (s.2153)
- Her iki cinste Osteoporoz ve insülin direnci; plasental aromataz yetersizliğiyle fetal adrenal androjenler östrojene dönüşemediğinden annede gebelikte virilizasyon gelişebilir (s.2153)