Eşanlamlılar: Leydig Hücre Hipoplazisi, LHCGR Mutasyonu
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
LHCGR fonksiyon kaybına bağlıdır; XY bireylerde yetersiz virilizasyona yol açar. Sertoli hücreleri bulunur, Leydig hücreleri yoktur. Dış genital yapı tam dişi görünümden kuşkulu genitale kadar değişir; dişi yetiştirilen bireylerde meme gelişiminin olmaması başvuru nedenidir. İnmemiş testis, izole Mikropenis görülebilir. Laboratuvarda testosteron düşük, LH yüksektir ve hCG uyarısına testosteron yanıtı yetersizdir.
Bölümlerdeki özetler
- LHCGR fonksiyon kaybı XY bireylerde yetersiz virilizasyona yol açar; Sertoli hücreleri vardır, Leydig hücreleri yoktur. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2204)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- LHCGR geninin fonksiyon kaybı mutasyonları XY bireylerde yetersiz virilizasyona neden olur (s.2204)
Klinik bulgular ve seyir
- Dış genital tam dişi veya kuşkulu olabilir; inmemiş testis veya izole Mikropenis; dişi büyütülenlerde meme gelişmemesi (s.2204)
Tanı
- Düşük testosteron, yüksek LH, hCG uyarısına yetersiz testosteron yanıtı; histolojide Sertoli hücresi var, Leydig hücresi yok; Wolf kanalları kısmen/hiç gelişmemiş; AMH normal olduğundan Müller yapıları gerilemiştir (s.2204)
Semptomlar (1)
Bulgular (7)
Fizik muayene