Eşanlamlılar: 46 XY Seks Reversal
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Anti-testis gen WNT4’ün duplikasyonu, 46,XY cinsiyet gelişim anomalisine (46,XY seks reversal) yol açar. Klinik tabloda kuşkulu dış genital yapı, hipospadias, fibröz gonad, Müller ve Wolf kanal artıkları görülür; Dudak ve Damak Yarığı, Primer Mikrosefali ve büyüme gelişme geriliği eşlik edebilir.
Bölümlerdeki özetler
- Anti-testis gen WNT4 duplikasyonu 46,XY cinsiyet gelişim anomalisine neden olur. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2203)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- WNT4 anti-testis genidir; follistatin ekspresyonunu artırıp çölomik yapı oluşumunu engeller ve over oluşumunu destekler; duplikasyon 46,XY sex reversal’a yol açar (s.2203)
Klinik bulgular ve seyir
- Kuşkulu genital, hipospadias, fibröz gonadlar, Müller ve Wolf artıkları, yarık damak, mikrosefali, büyüme gelişme geriliği bildirilmiştir (s.2203)
Semptomlar (0)
Bulgular (7)
Fizik muayene