Eşanlamlılar: CYP11A1 Eksikliği, Kolesterol Yan Zincir Bölünme Enzimi Eksikliği, LKAH, P450SCC Eksikliği, P450scc Eksikliği, StAR Eksikliği
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Kolesterolün pregnenolona dönüşümünün bozulduğu, STAR (otozomal resesif, StAR proteini) veya CYP11A1 mutasyonlarına bağlı, konjenital adrenal hiperplazinin en nadir ve genellikle en ağır formudur. Gonad ve adrenalde tüm steroid sentezi azalır; adrenal hiperplazi ve kolesterol ester birikimi belirgindir, tam eksiklik ölümcül kabul edilir. Yaşamın ilk 1-2 ayında beslenme yetersizliği, kusma, uyuşukluk, kilo alamama, solunum sıkıntısı, hipovolemi, Hipoglisemi, hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidozla Hipopituitarizm İlişkili Hipoglisemi gelişir. 46,XY bireylerde de dış genital yapı dişi veya kuşkulu olur, puberte gecikir; pubertede sekonder seks karakterleri gelişebilir ancak over yetmezliği hızla ortaya çıkar. Steroid düzeyleri düşüktür.
Bölümlerdeki özetler
- STAR veya CYP11A1 mutasyonları; gonad ve adrenalde tüm steroid sentezi azalır; yaşamın ilk 1-2 ayında adrenal yetersizlik. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2204)
- KAHın en nadir ve genellikle en ağır şekli; kolesterolün pregnenolona dönüşememesi; tüm adrenal steroid biyosentezi engellenir; adrenal hiperplazi, kolesterol ester birikimi. (Endokrinoloji › Konjenital Adrenal Hiperplazi; s.2233)
- Kolesterolün pregnenolona dönüşümü bozulur; tam eksiklik ölümcül kabul edilir; tüm steroid hormonlarında eksiklik. (Endokrinoloji › Konjenital Adrenal Hiperplazi; s.2233)
- Otozomal resesif, StAR proteini mutasyonuna bağlı; XX ve XY bireylerin fenotipi dişidir. Yenidoğanda ağır adrenal yetmezlik görülür; pubertede sekonder seks karakterleri gelişebilir ancak hızla ovarian yetmezlik olur. (Jinekoloji › Amenore Normal Menstrüel Siklus; s.5346)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- KAH’ın en nadir ve genellikle en ağır şeklidir; StAR gen varyantları (s.2233)
Etiyoloji ve patogenez
- StAR kolesterolü mitokondri iç membranına taşır; P450scc (CYP11A1) kolesterolü hidroksilleyip pregnenolon/progesteron oluşturur; STAR veya CYP11A1 mutasyonları lipoid KAH’a yol açar; gonad ve adrenaldeki tüm steroid sentezi belirgin azalır (s.2204)
- Kolesterolün pregnenolona dönüşememesiyle tüm adrenal ve gonadal steroid biyosentezi engellenir; artan ACTH ve ilerleyici kolesterol ester birikimiyle belirgin adrenal hiperplazi gelişir (s.2233)
- Tablo 1 (LKAH/P450SCC): erkeklerde kuşkulu genitalya, Adrenal Kriz ++, kan basıncı düşük, steroid öncülü artışı yok, GK ve MK düşük, adrenal androjenler düşük, Na düşük, K yüksek, PRA yüksek (s.2232)
- Otozomal resesif; kolesterolün mitokondri dış membranından iç membrana taşınmasını sağlayan StAR proteini mutasyonu (s.5346).
Klinik bulgular ve seyir
- İlk 1-2 ayda adrenal yetmezlik bulguları; 46,XY’de pubertal bulgular başlamayabilir veya kuşkulu genital; 46,XX’te over hasarı geç olduğundan pubertede geçici meme gelişimi/vajinal kanama olabilir (s.2204)