18 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Hematoloji

• Splenomegali — depo hastalığı

Metabolizma

• Farber Hastalığı — seyrek; az sayıda olguda
• Galaktosialidoz
• Gaucher Hastalığı — seyrek
• GM1 Gangliyozidozu — %50
• GM2 Gangliyozidozu — Tay-Sachs
• İnfantil GM1 Gangliozidoz — makulada; %50
• Jüvenil GM2 Gangliozidoz — nadir
• Kalıtsal Metabolizma Hastalığı
• Krabbe Hastalığı — seyrek
• Mukolipidoz Tip I — Japon bayrağı görünümü; görme keskinliği kaybı yavaş ilerler
• Niemann-Pick Hastalığı — asit sfingomiyelinaz eksikliği; makülada
• Niemann-Pick Hastalığı Tip A — %50; erken evrede görülmeyebilir
• Niemann-Pick Hastalığı Tip B — beklenir
• Sandhoff Hastalığı — makülada
• Sialidoz