Eşanlamlılar: Kronik Nonnöronopatik Asit Sfingomiyelinaz Eksikliği, NP-B

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

SMPD1 mutasyonlarına bağlı, rezidüel enzim aktivitesi olan kronik formdur. Hepatomegali (Gaucher’den belirgin) ve Splenomegali (splenik rüptür bildirilmiştir), siroza ilerleyebilen karaciğer fonksiyon bozukluğu, hipersplenizme bağlı hafif Anemi ve Trombositopeni, koagülopati (uzun süren menstrüasyon, tekrarlayan Epistaksis) görülür. İlerleyici akciğer infiltrasyonu restriktif tipte interstisyel akciğer hastalığı yapar ve retikülonodüler opasite verir. Boy kısalığı, puberte gecikmesi, Osteoporoz, Dislipidemi (HDL düşüklüğü, LDL ve trigliserit yüksekliği) ve ferritin yüksekliği eşlik eder; kiraz kırmızısı nokta beklenir. Splenektomiden kaçınılmalıdır. Ayırıcı tanıda Gaucher ve Wolman hastalıkları yer alır.

Bölümlerdeki özetler

• SMPD1 mutasyonlarına bağlı rezidüel enzim aktivitesi olan kronik form; hepatosplenomegali, karaciğer disfonksiyonu ve ilerleyici akciğer infiltrasyonu belirgindir. Splenektomiden kaçınılmalıdır. (Metabolizma › Sfıngolıpıt Metabolızması Bozuklukları Ve Lızozomal Asıt Lıpaz Eksıklığı; s.2598)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Kronik/nonnöronopatik tip; rezidüel enzim aktivitesi var; 100’den fazla mutasyon (İngilizlerde c.586G<C, Arap hastaların >%70’inde ağır tabloyla ilişkili c.1261C>T; ΔR608 Akdeniz’e özgü, nörolojik bulgulardan koruyucu düşünülür) (s.2598).

Klinik bulgular ve seyir

• Başlangıç çok değişken, erişkine dek bulgu vermeyebilir; erişkinde spontan/travmatik splenik rüptürle tanı konabilir; Gaucher’den farklı olarak belirgin hepatomegali ve siroza ilerleyen karaciğer disfonksiyonu (s.2598).
• Anemi ve Trombositopeni hipersplenizme bağlı, Gaucher kadar ağır değil; akciğer tutulumu (diffüz retikülonodüler görünüm/interstisyel akciğer hastalığı) ayırıcı ipucu; burun kanaması, uzun menstrüasyon (koagülasyon faktörü azalması); çocukta boy kısalığı ve puberte gecikmesi; kiraz kırmızısı leke beklenir; kemik bulguları hafif; Dislipidemi (HDL düşük, LDL-K ve TG yüksek) (s.2598).
• Tablo: pulmoner tutulum, HSM, Dislipidemi, Siroz, normal zeka (s.2595).

Tanı

• Tablo 2: gen SMPD1; sıklık 0,5/100.000; RES, KC, dalak, akciğer; restriktif akciğer hastalığı, Trombositopeni, Anemi, HSM, karaciğer fonksiyon bozukluğu, kiraz kırmızısı leke; tedavi destekleyici/semptomatik, ERT, SRT (s.2594).
• Tablo 3/4: normal zeka, Dislipidemi, Siroz; restriktif akciğer hastalığı NP tip B ipucudur (s.2595–2596).

Tedavi

• Splenektomiden kaçınılır (akciğer tutulumunu hızlandırır); yaşam süresi ve kalitesini belirleyen ilerleyici akciğer infiltrasyonudur; NP-B erişkinlerinde ERT ve şaperon çalışmaları sürüyor; hayvanlarda sistemik ve intratekal gen tedavisi; tip A-B arası formlar bildirilmiştir (s.2598).

Semptomlar (1)