Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Oligosakkaridoz grubundan bir lizozomal hastalıktır. Kalın deri, anjiyokeratom, kiraz kırmızısı nokta ve dismorfik yüz görülür.

Bölümlerdeki özetler

• Oligosakkaridoz grubundan lizozomal hastalık. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2418, s.2427, s.2429)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Klinik bulgular ve seyir

• Atipik yüz, anjiyokeratom, kalın deri, cherry red spot (s.2418, 2427, 2429)

Semptomlar (0)

Bulgular (4)

Fizik muayene

• Anjiyokeratom · s.2427
• Dismorfik Yüz · s.2418
• Kalın Deri · s.2427
• Kiraz Kırmızısı Nokta · s.2429

Ayırıcı tanısında bu hastalığı anan hastalıklar

• Serbest Sialik Asit Depo Hastalığı

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).