Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Okul çağında başlayan GM2 gangliozidoz formudur; ölüm 15 yaş civarında görülür. Okul çağı çocuğunda beceriksizlikle başlar, ataksi, spastisite, konuşmada gerileme, konvülziyon ve optik atrofiye bağlı ilerleyici görme kaybı gelişir; kiraz kırmızısı nokta nadirdir. Hekzozaminidaz aktivitesi total eksiklikten normale yakın değerlere kadar değişkendir.
Bölümlerdeki özetler
- Okul çağında başlayan GM2 gangliozidoz formu; ölüm 15 yaş civarında. (Nöroloji › Nörodejeneratif Hastalıklar; s.3845)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Klinik bulgular ve seyir
- Okul çağında beceriksizlik ve ataksi; sonra spastisite, konuşmada gerileme-kayıp, nöbet; progresif görme kaybı optik atrofi ile ilişkili, cherry red spot nadir; ölüm ~15 yaş (s.3845)
Tanı
- Hekzozaminidaz eksikliği değişken: total eksiklikten normale yakın değerlere kadar (s.3845)
Semptomlar (1)
Bulgular (7)
Fizik muayene
Laboratuvar