Semptomlar

Semptom Listesi

• Görme Bozukluğu — 2. dekatta · s.3847
• Miyoklonus · s.2613

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Geniş klinik spektrum: hidrops fetalis gibi ağır tablo veya Miyoklonus, makulada Japon bayrağı görünümü ve yavaş ilerleyen nörolojik bozukluklarla hafif form; genellikle 2. dekatta görme şikayetleriyle başlar; retinada cherry red spot ama görme kaybı Tay-Sachs’a göre yavaş; ilerleyici ekstremite miyoklonusu yürüyüşü bozar, istemli hareket/dokunma/sesle uyarılır, antikonvülzanlarla kontrol edilemez; çoğunda antiepileptiklere yanıt veren jeneralize nöbetler (s.2613, s.3847).

Diğer

• Bağlı sialik asit depolanması ve atılımı vardır; sialüride ise serbest sialik asit atılımı/depolanması olur (s.2613)

Fizik muayene

• Kiraz Kırmızısı Nokta — Japon bayrağı görünümü; görme keskinliği kaybı yavaş ilerler · s.2613, s.3847
• Miyoklonus — ilerleyici; dokunma ve sesle uyarılır, antikonvülzanlara dirençli · s.3847
• Nörolojik Bozukluk — yavaş ilerleyici · s.2613
• Yürüme Bozukluğu · s.3847

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Hidrops Fetalis — ağır form · s.2613

Eeg/elektrofizyoloji

• Jeneralize Nöbet — antiepileptiklere yanıtlı · s.3847

Tanı