Eşanlamlılar: GM2 Gangliyozidozis
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
GM2 gangliyozidozu seyrek görülen bir lizozomal depo hastalığıdır. Çocuklukta ilerleyici kas güçsüzlüğü, dikkat eksikliği, körlük ve kiraz kırmızısı nokta (Tay-Sachs) görülür, ölüm ilk 2-3 yaşta olur; hipereksitabiliteyle birlikte Hipertoni gangliyozidozlarda ortak bulgudur. Geç başlangıçlı formda (geç başlangıçlı Tay-Sachs) erişkinde Amyotrofik Lateral Skleroz, distoni, serebellar dejenerasyon, Bipolar Bozukluk ve psikoz gibi nöropsikiyatrik belirtiler görülür.
Bölümlerdeki özetler
- Seyrek görülen lizozomal depo hastalığı; çocuklukta ilerleyici güçsüzlük, körlük ve ilk 2-3 yaşta ölüm, geç başlangıçlı formda (geç başlangıçlı Tay-Sachs) nöropsikiyatrik belirtiler görülür. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2414, s.2420, s.2429)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Epidemiyoloji
Etiyoloji ve patogenez
Klinik bulgular ve seyir
- Çocukta ilerleyici güçsüzlük, dikkat azalması, körlük, ilk 2-3 yaşta ölüm; erişkinde motor nöron hastalığı, distoni, serebellar dejenerasyon, bipolar hastalık, psikoz; geç başlangıçlı Tay-Sachs nöropsikiyatrik belirtilerle; cherry red spot (s.2414, 2429, 2413)
- Nöbet ve hipotoni neonatal ipuçları listesinde yer alır (s.2420)
Semptomlar (0)
Bulgular (10)
Fizik muayene