Eşanlamlılar: GM2 Gangliozidoz Tip II, GM2-Gangliosidoz Sandhoff
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Sandhoff hastalığı, HEXB (5q13) veya GM2A mutasyonlarına bağlı lizozomal GM2 gangliozidoz grubundan bir hastalıktır; infantil, juvenil ve erişkin formları vardır. İnfantil form Tay-Sachs’e çok benzer ve hastalar 3 yaşına kadar kaybedilir; kemik bulguları ve organomegali (kardiyomegali) daha nadirdir. Makülada kiraz kırmızısı nokta tanı koydurucu olabilir; nistagmus ve sakkad bozukluğu, gelişimsel gerileme, spastisite, konvülziyon, görme ve işitme kaybı görülür. Juvenil formda serebellar ataksi ve konuşma bozukluğu, erişkin formda kore, atetoz, distoni, alt motor nöron tutulumu, supranükleer bakış felci, psikoz ve Otonomik Disfonksiyon öne çıkar; varyant AB’de kas güçsüzlüğü ve startıl yanıtı bildirilmiştir. Tanı serum ve lökositlerde hekzozaminidaz A ve B düzeylerinin ölçümü ve genetik çalışma ile konur. Ayırıcı tanıda Tay-Sachs hastalığı yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- GM2 gangliyozidozu grubundan lizozomal hastalık; cherry red spot ve sakkad bozukluğu ile birlikte nistagmus görülür. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2429, s.2430)
- HEXB (veya GM2A) mutasyonlarına bağlı GM2 gangliosidoz; infantil, juvenil ve erişkin formları vardır. İnfantil formda Tay-Sachs benzeri bulgular beklenir, kemik bulguları ve organomegali daha nadirdir. (Metabolizma › Sfıngolıpıt Metabolızması Bozuklukları Ve Lızozomal Asıt Lıpaz Eksıklığı; s.2601)
- HEXB (5q13) mutasyonuna bağlı GM2 gangliozidoz; Tay-Sachs’e çok benzer, hastalar 3 yaşına kadar kaybedilir. (Nöroloji › Nörodejeneratif Hastalıklar; s.3845)
- HEXB geni; Tay-Sachs özellikleri ve organomegali. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3937)
- Maküla kiraz kırmızısı görünümü tanı koydurucu olabilir. (Göz Hastalıkları › Sistemik Hastalıklarda Göz Tutulumu; s.4983)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- GM2 gangliozidoz: lizozomal β-heksozaminidaz eksikliği; iki alt birim (α, β), üç izoenzim HexA (αβ), HexB (ββ), HexS (αα); β-subunit eksikliği (varyant 0) Sandhoff, GM2A protein eksikliği (varyant AB) Sandhoff’a yol açar; HEXB ve GM2A; otozomal resesif; insidans 1/200.000 (grup) (s.2601).
- Tablo: Sandhoff HEXB (β-heksozaminidaz β), biriken GM2 gangliosidler, oligosakkaridler, keratan ve kondroitin sülfat; sıklık ~1/400.000 (s.2592, s.2594).
- GM2 gangliozidoz tip II (s.4983)
Etiyoloji ve patogenez
- 5q13 üzerindeki HEXB geni mutasyonları (s.3845, s.3937)
Klinik bulgular ve seyir
- Cherry red spot; nistagmus yatay-dikey sakkad bozukluğu ile birlikte (s.2429–2430)