Eşanlamlılar: Nöraminidaz Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Sialidoz (NEU1 geni, nöraminidaz eksikliği), oligosakkaridoz grubundan bir lizozomal depo hastalığıdır. Kiraz kırmızısı nokta, miyoklonik Epilepsi, ataksi, görme bozukluğu ve katarakt tipik bulgulardır; kalın deri, anjiyom/telanjiektazi, dizostozis multipleks ve hepatomegali de görülebilir.
Bölümlerdeki özetler
- Oligosakkaridoz grubundan lizozomal hastalık; kalın deri, cherry red spot, katarakt ve anjiyom/telanjiektazi görülebilir. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2427, s.2429)
- NEU1; nöraminidaz eksikliği. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3937)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Nöraminidaz eksikliği, NEU1 geni (s.3937)
Klinik bulgular ve seyir
- Kalın deri, cherry red spot, katarakt (s.2427, s.2429)
- Miyoklonik Epilepsi, görme defektleri, cherry red spot (Japon bayrağı görünümü), disostozis multipleks, hepatomegali, ataksi (s.3937)
Semptomlar (0)
Bulgular (9)
Fizik muayene