Eşanlamlılar: GM1 Gangliozidoz Tip 1
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Beta-galaktozidaz eksikliğine bağlı (3p22.3) otozomal resesif bir lizozomal depo hastalığıdır ve Hurler sendromuna benzer. Yenidoğan döneminde beslenme ve emme güçlüğü, jeneralize konvülziyon görülür; kilo alamama ve belirgin gelişme geriliği, kaba yüz, diş eti hipertrofisi, makroglossi, erken dönemden hepatosplenomegali, apati, ilerleyici körlük, sağırlık, spastik kuadripleji ve deserebre postür ortaya çıkar; yaklaşık %50’de makulada kiraz kırmızısı nokta bulunur. Tanı lökosit ve fibroblast kültüründe beta-galaktozidaz düzeyinin ölçülmesiyle konur. Hastalar genellikle 2-3 yaşında aspirasyon pnömonisinden kaybedilir. Ayırıcı tanıda Mukopolisakkaridoz Tip I Hurler yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- β-galaktozidaz eksikliğine bağlı otozomal resesif lizozomal depo hastalığı (3p22.3). Hurler sendromuna benzer; hastalar genellikle 2-3 yaşında aspirasyon pnömonisinden kaybedilir. (Nöroloji › Nörodejeneratif Hastalıklar; s.3845)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- β-galaktozidaz eksikliği, otozomal resesif; başlangıç yaşına göre infantil (tip 1), jüvenil (tip 2), erişkin (tip 3) (s.3845)
Etiyoloji ve patogenez
- Enzim geni 3p22.3; enzim düzeyi lökositlerde ve fibroblast kültüründe, prenatalde amniyon hücre kültüründe ölçülür (s.3845)
Klinik bulgular ve seyir
- Yenidoğanda beslenme-emme güçlüğü, yetersiz kilo alımı; gelişim tümüyle geri, jeneralize nöbetler belirgin; Hurler benzeri fenotip (kaba yüz, hipertrofik diş eti, makroglossi); erken dönemden hepatosplenomegali (s.3845)
- Etrafa ilgisizlik, progresif körlük, sağırlık, spastik kuadripleji, deserebrasyon rijiditesi; hastaların %50’sinde makulada kiraz kırmızısı leke; genellikle 2-3 yaşında aspirasyon pnömonisinden kaybedilir (s.3845)
Semptomlar (3)
Bulgular (12)