| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| ad-tr | Kalıtsal işitme kaybı karşılaştırması |
| ad-en | Hereditary hearing loss compared |
| konu | Tablo 655.3 ve 655.4 — nonsendromik (DFN) ve sendromik SNİK tipleri |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-27 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 29 Kulak |
Kaynak: Nelson - Bölüm 29 Kulak, Bölüm 655, Tablo 655.3 ve Tablo 655.4.
💡 TUS ipucu — DFN kodunu okumak“Sensörinöral işitme kaybı tipleri 4 harf ve 1 rakam ile şu şekilde kodlanmıştır: DFN = sağırlık, A = dominant, B = resesif ve numara = bulunma sırası (örn. DFNA 13).”
Dağılım: otozomal resesif ~%80 · otozomal dominant ~%10 · X’e bağlı %1-2 · mitokondriyal nadir
| Bölge | Gen | İşitme fenotipi |
|---|---|---|
| DFN3 | POU3F4 | “Stapesin otoskleroza taklit eder şekilde fiksasyonuna bağlı iletim tipi işitme kaybı; üzerine eklenen ilerleyici SNİK” |
| DFNA1 | DIAPH1 | “Birinci dekatta başlayan düşük frekanslı işitme kaybı”; tüm frekanslarda ilerleme |
| DFNA2 | KCNQ4 | “Birinci dekatta başlayan simetrik yüksek sesli SNİK ve tüm frekanslara ilerlemesi” |
| GJB3 | “Üçüncü dekatta başlayan simetrik yüksek frekanslı sensörinöral kayıp” | |
| DFNA3 | GJB2 | “Çocukluk çağı başlangıçlı, ilerleyici, orta-ağır yüksek frekanslı işitme bozukluğu” |
| GJB6 | Aynı | |
| DFNA6, 14 ve 38 | WFS1 | “Erken başlangıçlı düşük frekanslı SNİK”; “işitme profilinin dominant kalıtıldığı ailelerin yaklaşık %75’i wolframin C-terminal bölgesinde missense mutasyonu taşır” → Wolfram Sendromu |
| DFNA8 ve 12 | TECTA | “Esas olarak orta-yüksek frekansları etkileyen erken başlangıçlı stabil bilateral işitme kaybı” |
| DFNA10 | EYA4 | “Düz-hafif eğimli, yaşla beraber dik eğimli hale gelen işitme profili”; 2. dekatta başlayan ilerleyici kayıp |
| DFNA11 | MYO7A | “Genç yaşlarda düşük-orta frekansları etkileyen, yaş arttıkça tüm frekansları etkilemeye başlayan ‘ascending’ odyogram” |
| DFNA13 | COL11A2 | “İşitme aralığında yaş ilişkili ilerleme gösteren orta frekanslı SNİK” |
| DFNA15 | POUF4F3 | “İkinci dekatta başlayan bilateral ilerleyici SNİK” |
| DFNA20 ve 26 | ACTG1 | “İkinci dekatta başlayan bilateral ilerleyici SNİK”; eğimli şekil, tüm frekanslarda eşik kaymaları |
| DFNA22 | MYO6 | “Postlingual, yavaş ilerleyici, orta-ağır işitme kaybı” |
| DFNB1 | GJB2, GJB6 | “En sık genotip 35delG/35delG etkilenen çocukların yaklaşık %90’ında ağır-derin işitme kaybı ile ilişkilidir; 35delG alelini herhangi bir GJB2 SNİK-nedeni alel varyantını taşıyan birleşik heterozigot çocukların sadece %60’ında ağır-derin sağırlık görülür” |
| DFNB3 | MYO7A | “Ağır-derin sensörinöral işitme kaybı” |
| DFNB4 | SLC26A4 | “DFNB4 ve Pendred sendromu aleliktir”; “vestibüler akuaduktın dilatasyonuyla ilişkilidir ve tek taraflı ya da bilateral olabilir” |
| DFNB7 ve 11 | TMC1 | “Ağır-derin prelingual işitme bozukluğu” |
| DFNB9 | OTOF | “OFOT-ilişkili sağırlık iki fenotiple karakterizedir: prelingual sendromik olmayan kayıp ve … sıcaklığa duyarlı sendromik olmayan işitsel nöropati spektrum bozukluğu” |
| DFNB12 | CDH23 | “Mutasyon tipine bağlı olarak CDH23’un resesif mutasyonları sendromik olmayan sağırlık ya da sağırlık, vestibüler arefleksi, ‣ sonucu ‣ ile karakterize tip 1 Usher sendromuna (USH1) neden olabilir” |
| DFNB16 | STRC | “Erken başlangıçlı sendromik olmayan otozomal resesif SNİK” |
| mtDNA 1555A>G | 12S rRNA | “İşitme kaybı derecesi hafiften derine değişir fakat genellikle simetriktir; yüksek frekanslar özellikle etkilenir; ‣ tedavisi sonrası hızlı işitme kaybı görülebilir” |
| Sendrom | Gen | Fenotip |
|---|---|---|
| ‣ | PAX3 | “dystopia canthorum (göz pınarlarının dışarıya kayması), konjenital işitme kaybı, heterokromik iris, beyaz perçem ve etkilenmiş 1. derece akraba. Etkilenen çocukların yaklaşık %60’ında konjenital işitme kaybı vardır; %90’ında kayıp bilateraldir.” |
| Waardenburg (WS2) | MITF ve diğerleri | “Ana tanısal kriterler WS1’inkiyle dystopia canthorum dışında aynıdır. Etkilenen çocukların yaklaşık %80’inde konjenital işitme kaybı vardır; %90’ında kayıp bilateraldir.” |
| Brankiyootorenal | EYA1 | “Tanısal kriterler işitme kaybı (%98), preauriküler (%85) ve brankiyal (%70), renal (%40) ve dış kulak (%30) anormalliklerini içerir. İşitme kaybı iletim tipi, sensörinöral veya karma olabilir, derecesi hafiften derine değişebilir.” |
| ‣ | CHD7 | “‣, kolobom, kalp defekti, retardasyon, genital hipoplazi, kulak anomalileri, sağırlık. Sensörinöral veya karma işitme kaybına neden olabilir. Otozomal dominant veya izole vakalar halinde görülebilir.” |
| ‣ | Bilinmiyor | “Hemifasiyal mikrozomi spektrumunun bir parçasıdır. Fasiyal hipoplazi, kulak anomalileri, hemivertebra, parotid bezi disfonksiyonu. İletim tipi ve karma işitme kaybına neden olabilir. Otozomal dominant ya da sporadik olabilir.” |
| Sendrom | Gen | Fenotip |
|---|---|---|
| ‣ | SLC26A4 | “Tanısal kriterler çoğu vakada konjenital, ilerleyici olmayan, ağır-derin olan ancak geç başlangıçlı ve ilerleyici de olabilen sensörinöral işitme kaybı; vestibüler aquaduct’ın koklear hipoplaziyle beraber veya beraber olmayan dilatasyonunu içerir.” |
| ‣ | COL4A3, COL4A4, COL4A5 | “Nefrit, sağırlık, lens defektleri, retinit. 2.000-8.000 Hz aralığında bilateral SNİK’e neden olabilir. İşitme kaybı zamanla gelişir ve genellikle erken bebeklikte mevcut değildir.” |
| ‣ | USH1A, MYO7A, USH1C, CDH23, USH1E, PCDH15, USH1G | “Tanısal kriterler konjenital, bilateral ve derin işitme kaybı, vestibüler arefleksi ve retinitis pigmentozayı (genellikle tünel görüşü ve nyctalopia fark edilecek kadar ciddi olana kadar tanı almaz) içerir.” |
| Usher tip 2 (USH2) | USH2A, USH2B, USH2C ve diğerleri | “Tanısal kriterler orta-ağır, konjenital, bilateral işitme kaybı ve retinitis pigmentozayı içerir; işitme kaybı zaman içinde artmamış gibi algılanabilir çünkü görme azalması bilinçaltı dudak okumasına engel olduğu için konuşmayı algılama azalır.” |
| Usher tip 3 (USH3) | USH3 | “Tanısal kriterler postlingual, ilerleyici sensörinöral işitme kaybı, geç başlangıçlı retinitis pigmentoza ve vestibüler fonksiyonlarda değişken bozukluk” |
💡 TUS ipucu — işitme kaybı + bir ek bulgu | Ek bulgu | Düşün | |—|—| | Guatr + Mondini displazisi + genişlemiş vestibüler akuaduktus | Pendred sendromu (SLC26A4) | | Retinitis pigmentoza | Usher sendromu (tip 1’de ayrıca vestibüler arefleksi) | | Uzun QT, Senkop, ani ölüm | Jervell ve Lange-Nielsen Sendromu | | Nefrit + lens defekti | Alport sendromu | | Distopia kantorum + heterokromik iris + beyaz perçem | Waardenburg tip 1 (PAX3) | | Aynısı distopia kantorum olmadan | Waardenburg tip 2 (MITF) | | Brankiyal yarık + preauriküler pit + renal anomali | Brankiyootorenal sendrom (EYA1) | | Koanal atrezi + kolobom + kalp defekti | CHARGE sendromu (CHD7) | | Hemifasiyal mikrozomi + hemivertebra | Goldenhar sendromu | | Aminoglikozid sonrası ani sağırlık | mtDNA 12S rRNA 1555A>G | | Santral Diyabetes İnsipidus + diyabetes mellitus + Optik Atrofi | WFS1 → Wolfram Sendromu | | Stapes fiksasyonu + ilerleyici SNİK (X’e bağlı) | DFN3 / POU3F4 |
⚠️ Geç bulgu veren genetik işitme kayıpları“Hem sendromik hem sendromik olmayan pek çok genetik işitme kaybında kesin olarak belirlenmiş işitme bozukluğu nedeni doğumdan sonra bir süre bulgu vermez.”
“Alport, Alström, Down ve Hunter-Hurler sendromları ve von Recklinghausen hastalığı SNİK’in geç bulgu olarak ortaya çıktığı genetik hastalıklardır.”
Bu nedenle normal yenidoğan taraması ileri yaşta gelişen SNİK’i dışlamaz.
| Malformasyon | Özellik |
|---|---|
| Michel | Tam labirent aplazisi |
| Mondini | Pendred sendromunda klasik; “hem vestibüler akuaduktus genişlemesi hem de koklear displazi” (Şekil 655.1) |
| Scheibe | Koklear-sakküler displazi |
| Alexander | Koklear kanal displazisi |
| Genişlemiş vestibüler akuaduktus | “tek başına ya da Pendred sendromuyla birlikte”; SLC26A4 |
| Semisirküler kanal anomalileri | — |
“Bu anomaliler yüksek olasılıkla 8. gebelik haftası öncesinde gelişir.” — “SNİK’li çocuklarda yüksek çözünürlüklü BT veya MRG’de %20’ye kadar belirgin ya da silik temporal kemik anomalisi görülür.”