| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Guatr |
| ad-en | Goiter |
| tus-onceligi | çok yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem |
Bölüm 583 (Jessica R. Smith ve Ari J. Wassner) (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem).
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| Tanım | TİROİD BEZİNİN BÜYÜMESİDİR. Normal tiroid hacmi, doğumda yaklaşık 1 ml; yaş ve VÜCUT KİTLE İNDEKSİ ARTTIKÇA ARTAR |
| > [!tip] Pratik ölçüt | Her bir tiroid lobunun ÇOCUĞUN BAŞPARMAĞININ DİSTAL FALANKSI KADAR olacağı işaret eden başparmak kuralı, BÜYÜK ÇOCUKLARDA (>5 YAŞ) tiroid boyutunu değerlendirmek için kullanılabilir |
| Fonksiyon durumu | Tiroid bezi büyük olan çocuklarda, BEZ FONKSİYONLARI NORMAL (ÖTİROİDİZM), yetersiz tiroid hormonu üretiyor (HİPOTİROİDİZM) veya fazla tiroid hormonu üretiliyor (HİPERTİROİDİZM) olabilir |
| Sınıflama | Guatr DOĞUŞTAN veya KAZANILMIŞ, ENDEMİK veya SPORADİK olabilir |
| > [!tip] Mekanizma | Guatr sıklıkla, DOLAŞIMDA AZALMIŞ TİROİD HORMONUNA CEVABEN HİPOFİZDEN TİROİD STİMÜLE EDİCİ HORMON (TSH) SALINIMININ ARTMASININ BİR SONUCUDUR |
| > [!tip] En sık neden | Çocuklarda guatrın en sık nedenleri ENFLAMASYON (KRONİK LENFOSİTİK TİROİDİT) ve İYOT EKSİKLİĞİ (endemik guatr) |
| Diğer nedenler | DOĞUŞTAN TİROİD HORMONU SENTEZ BOZUKLUKLARI (DİSHORMONOGENEZ), GRAVES HASTALIĞINDAKİ TİROTROPİN RESEPTÖR UYARICI ANTİKORLAR (TRSAb), MATERNAL ANTİTİROİD İLAÇ KULLANIMI, GUATROJENLER, TSH RESEPTÖRÜNDE AKTİVE EDİCİ MUTASYONLAR ve TSH SALGILANMASINDA YETERSİZLİK OLAN HASTALIKLAR |
| > [!warning] Nodül | TİROİDDEKİ BÜYÜME, ‣NİN VEYA DİĞER İNFİLTRATİF SÜREÇLERİN DE SONUCU OLABİLİR |
| Saptanması | Guatrların çoğu HASTANIN KENDİSİ veya BAKIM VEREN TARAFINDAN TESADÜFEN VEYA FİZİK MUAYENEDE FARKEDİLİR. GUATR TESPİT EDİLDİYSE SEBEBİNİN ARAŞTIRILMASI ve TİROİD FONKSİYONLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ GEREKLİDİR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| Tanım | Genellikle SPORADİKTİR ve fetal tiroksin (T₄) sentezindeki bir bozukluk sonucu NEONATAL HİPOTİROİDİZM ve guatr gelişir |
| > [!tip] İki ana mekanizma | Bu bozukluk, FETAL TİROİD BEZİNDEN KAYNAKLANABİLİR (DİSHORMONOGENEZ) veya MATERNAL TİROTOKSİKOZ TEDAVİSİ İÇİN KULLANILAN İYOT VEYA ANTİTİROİD İLAÇLAR (METİMAZOL veya PROPİLTİYOURASİL) NEDENİ İLE GELİŞEBİLİR. BU İLAÇLAR PLASENTAYI GEÇER ve FETAL TİROİD HORMON SENTEZİNİ BOZAR |
| > [!warning] Annenin aşırı tedavisi | Antitiroid ilaçların fazla kullanılması sonucu, ANNEDE EŞ ZAMANLI HİPOTİROİDİYE SEBEP OLARAK FETUSA MATERNAL TİROİD HORMON DESTEĞİ DE BOZURSA, NEONATAL SONUÇLAR EN ŞİDDETLİ HALİNİ ALIR. Fetal etkiler, bu ilaçların ANNEDE GÖRECELİ DÜŞÜK DOZDA KULLANILDIĞI ZAMAN BİLE GÖRÜLEBİLİR; bu nedenle klinik olarak ÖTİROİD OLSALAR DAHİ, GEBELİĞİN ÜÇÜNCÜ TRİMESTIRINDA BU TİP İLAÇLA TEDAVİ GÖREN TÜM KADINLARIN DOĞUMDA SERUM TİROİD HORMON DÜZEYLERİ KONTROL EDİLMELİDİR |
| > [!warning] Hava yolu obstrüksiyonu | Etkilenmiş bebeklere tiroid hormon tedavisi, klinik hipotiroidi varsa ya da guatr boyutunu azaltmak için (özellikle HAVA YOLU OBSTRÜKSİYONUNA NEDEN OLUYORSA) gerekli görülebilir (Şekil 583.1) |
| Geçicidir | Maternal antitiroid ilaç kullanımına bağlı hipotiroidi geçicidir, genellikle DOĞUMDAN 1-2 HAFTA SONRA ANTİTİROİD İLAÇ VÜCUDUNDAN ATILDIĞINDA TİROİD HORMON DESTEĞİ DİKKATLİCE KESİLEBİLİR |
| İyot kaynakları | Antitiroid ilaçlara ek olarak, astım tedavisinde kullanılan bazı ÖKSÜRÜK İLAÇLARI ve AMİODARON gibi önemli miktarda iyot içeren diğer bazı ilaçlar doğuştan guatra neden olabilir |
| > [!warning] Neonatal Graves | MATERNAL TSH RESEPTÖR UYARICI ANTİKORLARIN PLASENTAL GEÇİŞİNİN BİR SONUCU OLARAK TİROİD BÜYÜR. BU GUATRLAR GENELLİKLE ÇOK BÜYÜK DEĞİLDİR; BEBEK HİPERTİROİDİNİN KLİNİK SEMPTOMLARINI GÖSTERİR. Genellikle annede Graves hastalığı öyküsü vardır; nadiren de olsa ‣ ARAŞTIRILIRKEN MATERNAL GRAVES HASTALIĞI TANISI KONABİLİR. Hipertiroidinin eşlik ettiği neonatal guatrın nadir sebeplerinden biri de TSH RESEPTÖRÜNDEKİ AKTİVE EDİCİ MUTASYONLARDIR |
| > [!tip] Dishormonogenez | Maternal ilaç/medikal öyküsü değerlendirilmesi ile herhangi bir sebebin saptanamadığı hipotiroidi ve doğuştan guatrlı vakalarda, TİROİD HORMON SENTEZİNDE İNTRİNSİK BOZUKLUKLARDAN (DİSHORMONOGENEZ) ŞÜPHE EDİLMELİDİR. 30.000 BEBEKTE BİR GÖRÜLEN BU TİP BİR BOZUKLUĞUN NEDEN OLDUĞU DOĞUŞTAN HİPOTİROİDİZM, YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMLARI İLE SAPTANIR. TİROİD HORMONU İLE TEDAVİYE DERHAL BAŞLANMALIDIR |
| > [!tip] Pendred sendromu | AİLEVİ GUATR ve SENSÖRİNÖRAL İŞİTME KAYBI ile karakterizedir. Tabloya, tiroid bezi ve koklead ekprese edilen PENDRİN KLOR-İYOT TAŞIYICISINI KODLAYAN SLC26A4’TEKİ MUTASYON sebep olur. Pendrin defektleri, tiroid bezinde ANORMAL İYOT ORGANİFİKASYONU ile sonuçlanır ve doğumda guatra neden olabilir; fakat daha çok HASTALIK, YAŞAMIN İLERLEYEN DÖNEMLERİNDE ÖTİROİD GUATR GELİŞİMİ ve SENSÖRİNÖRAL İŞİTME KAYBI İLE GELEBİLİR |
| > [!warning] İyot eksikliği | GELİŞMİŞ ÜLKELERDE DOĞUŞTAN GUATRIN NADİR BİR NEDENİDİR, YİNE DE ENDEMİK BÖLGELERDE HÂLÂ DEVAM ETMEKTEDİR. Guatra neden olmasa bile, GEBELİĞİN ERKEN DÖNEMLERİNDEKİ ŞİDDETLİ İYOT EKSİKLİĞİ, FETAL GELİŞİM ESNASINDA NÖROLOJİK HASARLA SONUÇLANABİLECEĞİNİN FARKINDA OLUNMALIDIR. Çünkü maternal hipotiroidizmin nedeni ile tiroid hormonlarının fetusa geçişi ve bunun koruyucu etkisi azalır, FETAL HİPOTİROİDİ GELİŞİR |
| > [!warning] Teratom uyarısı | PALPE EDİLEBİLEN “GUATR” LOBÜLE, ASİMETRİK, SERT veya ALIŞILMIŞIN DIŞINDA BÜYÜKLÜKTE İSE, TİROİDİN İÇİNDE veya YAKININDA OLASI BİR TERATOM AYIRICI TANIDA DÜŞÜNÜLMELİDİR |
💡 İntratrakeal guatr Tiroid dokusunun pek çok EKTOPİK LOKALİZASYONLARINDAN BİRİ TRAKEA İÇİDİR.İNTRALÜMİNAL TİROİD DOKUSU MEVCUTSA, TRAKEA MUKOZASININ ALTINDA UZANIR ve SIKLIKLA NORMAL LOKALİZASYONUNDAKİ EKSTRATRAKEAL TİROİD BEZİ İLE DEVAMLILIK GÖSTERİR.ÖTOPİK ve EKTOPİK TİROİD DOKUSUNUN İKİSİ DE GUATR GELİŞTİRMEYE YATKINDIR. Bu nedenle guatr ilişkili HAVA YOLU OBSTRÜKSİYONU GELİŞTİĞİNDE OBSTRÜKSİYONUN İNTRATRAKEAL YA DA EKSTRATRAKEAL OLUP OLMADIĞI TESPİT EDİLMELİDİR. Eğer obstrüksiyon bulguları hafifse, SODYUM LEVOTİROKSİN kullanımı ile guatr boyutunu küçültür. SEMPTOMLAR ŞİDDETLİ OLDUĞUNDA İSE İNTRATRAKEAL TİROİD DOKUSUNUN CERRAHİ İLE ÇIKARILMASI ENDİKASYONU VARDIR.
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| Genel | Genellikle SPORADİKTİR ve pek çok nedenden kaynaklanabilir. Hastalar tipik olarak ÖTİROİD, HİPOTİROİD veya HİPERTİROİD olabilirler |
| > [!tip] En sık neden | Kazanılmış guatrın en sık nedeni KRONİK LENFOSİTİK TİROİDİTTİR |
| Diğer | AĞRISIZ SPORADİK TİROİDİT ve SUBAKUT ya da AĞRILI TİROİDİT (DE QUERVAIN HASTALIĞI) çocuklardaki nadir nedenler arasındadır |
| Dishormonogenez ipucu | Tiroid hormonogenezindeki genetik defektler sebep olabileceği gibi, FAZLA İYOT ALIMI ve BİRTAKIM İLAÇLAR (AMİODARON veya LİTYUM) da guatra neden olmaz. Hastalığın AİLESEL OLMASI, ERKEN YAŞTA BAŞLAMASI ve HİPOTİROİDİZM İLE İLİŞKİLİ OLMASI (GUATRÖZ HİPOTİROİDİ), DOĞUŞTAN DİSHORMONOGENEZ TANISI İÇİN ÖNEMLİ İPUÇLARIDIR |
⚠️ İyodüre bağlı guatrFAZLA İYOT ALIMI DA GUATRA NEDEN OLABİLİR. Kronik reaktif hava yolu hastalığı veya Kistik Fibrozis tedavisinde kullanılan BALGAM SÖKTÜRÜCÜLER İYOT İÇERİR. Guatr ile birlikte gelişen çocuklarda, altta yatan KRONİK LENFOSİTİK TİROİDİT veya SUBKLİNİK DOĞUŞTAN TİROİD HORMON SENTEZ BOZUKLUĞU VARDIR.NORMAL BİR TİROİD BEZİNDE AKUT OLARAK FAZLA MİKTARDA İYOT ALINMASI, İYODUN ORGANİFİKASYONUNU ve TİROİD HORMON SENTEZİNİ engeller (WOLFF-CHAIKOFF ETKİSİ).
💡 YaklaşımGUATR TESPİT EDİLDİYSE SEBEBİNİN ARAŞTIRILMASI ve TİROİD FONKSİYONLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ GEREKLİDİR: TSH ve serbest T₄, anti-TPO/anti-TG antikorları; FİZİK MUAYENEDE NODÜL ŞÜPHESİ VARSA ULTRASONOGRAFİ.
💡 TUS ipucuGUATRIN EN SIK İKİ NEDENİ: KRONİK LENFOSİTİK TİROİDİT (sporadik) ve İYOT EKSİKLİĞİ (endemik).BAŞPARMAK KURALI: her lob çocuğun BAŞPARMAĞININ DİSTAL FALANKSI kadar (>5 yaş).DOĞUŞTAN GUATR + HİPOTİROİDİ + ANNE ANTİTİROİD İLAÇ KULLANIYOR → GEÇİCİ; 1-2 haftada düzelir.DOĞUŞTAN GUATR + HİPERTİROİDİ → MATERNAL TRSAb geçişi (neonatal Graves) veya TSH RESEPTÖRÜNDE AKTİVE EDİCİ MUTASYON.AİLEVİ GUATR + SENSÖRİNÖRAL İŞİTME KAYBI → PENDRED SENDROMU (SLC26A4, pendrin).DİSHORMONOGENEZ 30.000’de 1; AİLESEL + ERKEN BAŞLANGIÇ + GUATRÖZ HİPOTİROİDİ üçlüsü ipucudur.ÜÇÜNCÜ TRİMESTIRDA ANTİTİROİD İLAÇ ALAN TÜM KADINLARIN BEBEĞİNDE DOĞUMDA TİROİD HORMONU BAKILMALIDIR.LOBÜLE, ASİMETRİK, SERT, ALIŞILMADIK BÜYÜKLÜKTE “GUATR” → TERATOM DÜŞÜN.FAZLA İYOT (balgam söktürücü, amiodaron) → WOLFF-CHAIKOFF etkisi ile guatr/hipotiroidi.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı