Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Yüz ve çene — hemifasiyal mikrozomi

• Başvuru belirtileri değişkendir; genellikle mandibulanın tek taraflı hipoplazisi ve fasiyal asimetri
• Fasiyal sinirin kısmi paralizisi
• Yetersiz gelişmiş kulak, ağız ve kulak arasında kör fistül
• Konjenital kondil yokluğu veya hipoplazisi ciddi asimetri ve Maloklüzyon yol açar; deformite yaşla artar
• Oküler ve vertebral anomaliler eşlik edebilir (Goldenhar dahil okülo-aurikülo-vertebral spektrum)

(Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)

Göz

• Epibulber (limbal) dermoid: Goldenhar olgularının %75 kadarında. Beyaz-sarı, vaskülarize, kıl içeren yuvarlak kitle; en sık alt temporal kadranda limbus üzerinde (Şekil 645.3 — Goldenhar’lı hastada inferotemporal lezyon)
• Dermoidler görme eksenini baskılayarak veya Astigmatizma yaparak ambliyopiye yol açabilir
• Dermolipom: en sık göz küresinin üst dış bölümü; ekstraoküler kaslara bağlanabildiği için tamamen çıkarılması zor olabilir
• Dermoidle birlikte görülebilen göz bulguları: Göz Kapağı Bozuklukları ve iris kolobomları, mikroftalmi, retinal ve koroidal kusurlar
• Konjenital Gözyaşı Sistemi Bozuklukları kanal tıkanıklığı riski Goldenhar sendromunda artmıştır (trizomi 21, EEC, CHARGE ile birlikte)
• Bebeklerde açıklanamayan korneal ülserlerde, Riley-Day ve Goldenhar-Gorlin sendromundaki gibi duyusal kusur gelişimi sorgulanmalıdır

(Nelson - Bölüm 28 Göz)

Kulak ve işitme

• Tablo 655.4: fasiyal hipoplazi, kulak anomalileri, hemivertebra, parotid bezi disfonksiyonu; iletim ve karma tipte İşitme Kaybı ile Giden Sendromlar (Nelson - Bölüm 29 Kulak)