Semptomlar

Semptom Listesi

• Senkop · s.1903

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik Bulgular

• Konjenital, bilateral, ağır-derin sensörinöral işitme kaybı — doğumdan itibaren.
• Uzamış QT aralığı → torsades de pointes, senkop, nöbet benzeri ataklar, ani kardiyak ölüm.
• Tetikleyiciler tipik olarak egzersiz, korku ve ani duygusal uyarılma (genel bilgi).

⚠️ Yenidoğan işitme taraması bu sendromun kardiyak riskini göstermez İşitme taraması sağırlığı yakalar ama QT uzamasını yakalamaz. Konjenital ağır-derin SNİK saptanan her çocukta EKG ile QTc değerlendirilmesi bu nedenle önemlidir.

Fizik muayene

• Konjenital Sağırlık — şiddetli · s.4116

Diğer

• Sensörinöral İşitme Kaybı · s.1903

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Ekg/eeg/elektrofizyoloji

• QT Uzaması · s.1903, s.4116

Tanı

Tanısal Değerlendirme

Tanım ve Genel Bilgiler