Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
İşitme
- Konjenital, ilerleyici olmayan, ağır-derin SNİK — ama geç başlangıçlı ve ilerleyici formlar da olur.
- Genişlemiş vestibüler akuaduktus — “tek başına ya da Pendred sendromuyla birlikte” görülebilir; Travmatik Beyin Hasarı sonrası ani işitme kaybı riski yaratır.
- Mondini displazisi — koklear displazi; “Normal bir temporal kemiğin görüldüğü iki ek görüntünün büyüğünde vestibüler akuaduktus görülebilir fakat daha küçüktür (ok). Koklea normal görünmektedir ve küçük ek görüntüde daha alt aksiyal kesitte, beklenen kokleer dönüş sayısı açıkça sayılabilir.”
Tiroid
- Guatr — pendrinin tiroidde iyodür taşınmasındaki rolü bozulur; perklorat atılım testi pozitiftir (genel bilgi — Nelson’ın bu bölümünde ayrıntı verilmemiştir).
Klinik bulgular ve seyir
- Sensörinöral işitme kaybının en sık nedenidir; SLC26A4 bialelik mutasyonları çoğunlukla multinodüler veya diffüz guatra yol açar, KH nadirdir ve yenidoğan taramasında yakalanmayabilir (s.2254)
- Hipotiroidi, sensörinöral işitme kaybı, guatr (Tablo 4) (s.2261)
Fizik muayene
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Laboratuvar
Tanı
Tanısal Değerlendirme