Kulağın Konjenital Malformasyonları

“Dış ve orta kulak birinci ve ikinci brankiyal ark ve yarıktan köken alır ve ergenlik boyunca gelişir; iç kulak otokistten gelişir ve fetal gelişimin ortasında erişkin boyut ve yapısına ulaşır.” (Nelson - Bölüm 29 Kulak, Bölüm 656)

💡 TUS ipucu — “kulak anomalisi görürsen böbreğe ve yüze bak”“Dış ve orta kulak malformasyonları ciddi böbrek anomalileri, mandibulofasiyal dizostoz, hemifasiyal mikrozomi ve diğer kraniyofasiyal malformasyonlarla ilişkili olabilir.”

“Fasiyal sinir anomalileri kulak ve temporal kemiğin her türlü konjenital anomalisiyle ilişkili olabilir.”

“Dış ve orta kulak malformasyonları ek olarak iç kulak anomalileriyle birlikte görülebilir ve iletim tipi (İTİK) ve sensörinöral işitme kaybına (SNİK) neden olabilir.”

Embriyoloji

• “Malleus ve inkus 15. gebelik haftasında, stapes 18. gebelik haftasında erişkin boyut ve şekline ulaşır.”
• “Pinna, kulak yolu ve timpanik membran doğumdan sonra gelişmeye devam etse de bu yapıların konjenital anomalileri gestasyonun ilk yarısında gelişir.”
• “Tanımlanması sorumlu genlerin büyük kısmı faringeal arkların gelişiminde rol alan ‘homeobox’ genleridir.”

Pinna malformasyonları

• “Dış kulağın ciddi malformasyonları nadir olsa da minör deformiteler sıktır. İzole dış kulak anomalisi çocukların yaklaşık %1’inde görülür (Şekil 656.1).”
• Preauriküler çukurluk ve kistler:“Heliksin önünde, tragusun üzerinde bulunan çukur benzeri çökülük bir kist ya da epidermisle kaplı bir fistül hattını gösterebilir (Şekil 656.2). Bunlar yaklaşık her 1.000 çocuktan 8’inde görülme insidansına sahiptir, tek veya çift taraflı ya da ailesel olabilir.”
• “Çukurluklar sadece tekrarlayan enfeksiyon varlığında cerrahi gerektirir.”
• Aksesuar “skin tag”:“insidansı 1.000 canlı doğumda 1-2’dir; eğer sadece bir dar pedikülle bağlıysa kozmetik kaygılarla basit ligasyonla alınabilir (Şekil 656.3).”
• Protruding (belirgin) kulak:“Eğer pedikül geniş bahsedilirse ya da kıkırdak içeriyorsa defektin cerrahi olarak düzeltilmesi gerekir.”
• Yenidoğanda düzeltme:“Neonatal dönemde pinnaya ‘Steri-Strip’ ile tutturulan kask benzeri bir cihazının (bazen lehim teli kullanılır) uygulanması ve haftalar ya da aylarca aralıksız giyilmesiyle kozmetik olarak düzeltilebilir.”
• “Pinnanın erişkin boyutunun yaklaşık %80’ine ulaşmış olduğu 5 yaş üstü çocuklarda kozmetik düzeltme için otoplasti düşünülebilir.”

Mikrotia ve anotia

• “Mikrotia terimini pinna ve kulak yolunun ufak anomalileri veya sadece küçük deri ve kıkırdak doku artıklarının varlığı ve kulak kanalı açıklığının olmayışı ile karakterize daha büyük anomalileri tanımlamak için kullanır.”
• “Anotia pinna ve kulak yolunun total yokluğudur (Şekil 656.3).”
• “Mikrotianın genetik ve çevresel kolaylaştırıcıları olabilir. Otozomal dominant ve otozomal resesif mendelyan kalıtım gösteren çeşitli kalıtsal mikrotia nedenleri tanımlanmıştır. Ek olarak bazı kromozomal bozukluklara bağlı formlar da bildirilmiştir.”