17 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Genetik

• Orofasyodijital Sendrom Tip 1

İmmünoloji

• MHC Sınıf 2 Eksikliği

Metabolizma

• Açil-CoA Oksidaz Eksikliği
• ALG1-CDG
• ALG6-CDG
• Enerji Eksikliği Tipi Kalıtsal Metabolizma Hastalığı — olası; malformasyon, displazi
• Hiperprolinemi Tip 1 — nadiren
• Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu
• MAN1B1-CDG
• Maternal Fenilketonüri
• MGAT2-CDG
• SLC35C1-CDG
• Δ1 Prolin-5-Karboksilat Redüktaz 2 Eksikliği

Nöroloji

• Joubert Sendromu