Eşanlamlılar: PYCR2 Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
PYCR2 mutasyonlarına bağlıdır; sekonder Primer Mikrosefali ve hipomiyelinizasyon nedeni olarak tanımlanmıştır. Gelişme geriliği, korpus kallozum incelmesi, piramidal bulgular, spastik paraparezi, dismorfizm ve eklem laksitesi görülebilir; özgün tedavi yoktur.
Bölümlerdeki özetler
- PYCR2 mutasyonlarına bağlı; sekonder mikrosefali ve hipomiyelinizasyon nedeni olarak tanımlanmıştır; özgün tedavi yoktur. (Metabolizma › Diğer Aminoasit Metabolizması Bozuklukları Glısın Metabolızması; s.2508)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- PYCR2 mutasyonları; sekonder mikrosefali ve hipomiyelinizasyon nedeni (s.2509)
Klinik bulgular ve seyir
- Gelişme geriliği, ince korpus kallozum, piramidal bulgular, spastik paraparezi, dismorfi, eklem laksitesi (s.2509)
Tedavi
- Özgün tedavi yok (s.2509)
Semptomlar (0)
Bulgular (8)
Fizik muayene