Eşanlamlılar: Çıplak Lenfosit Sendromu, MHC2 Eksikliği
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
Çıplak lenfosit sendromu olarak da bilinen bu hastalık, RFXANK, CIITA, RFX5 ve RFXAP mutasyonlarına bağlı otozomal resesif kombine immün yetmezliktir. Erken dönemde viral, bakteriyel, fungal ve protozoal solunum ve gastrointestinal enfeksiyonlar tekrarlar; gelişme geriliği, Oral Kandidiyazis, otitis media, genitoüriner enfeksiyon, egzama, molluscum contagiosum, dismorfizm ve karaciğer-safra yolu patolojisi görülebilir. CD4 T hücreleri azdır ve CD4/CD8 oranı tersine dönmüştür. Çoğu hasta ergenliğe kadar ağır enfeksiyonla kaybedilir; tek küratif tedavi kök hücre naklidir.
Bölümlerdeki özetler
- RFXANK, CIITA, RFX5, RFXAP mutasyonlarına bağlı otozomal resesif kombine immün yetmezlik; erken dönemde viral, bakteriyel, fungal ve protozoal solunum ve GİS enfeksiyonları görülür. Çoğu hasta ergenliğe kadar ağır enfeksiyonla kaybedilir; tek küratif tedavi kök hücre naklidir. (İmmünoloji › Diğer Kombine İmmün Yetmezlikler Ve Hiperimmünglobulin E Sendromları; s.1445)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- ‘Çıplak lenfosit sendromu-2’; kombine immün yetmezlik, AKİY’den genellikle daha hafif (CD4 düşük grup) (s.1445)
Etiyoloji ve patogenez
- RFXANK, CIITA, RFX5, RFXAP mutasyonları, otozomal resesif; MHC2 ekspresyonu yok (s.1445)
- MHC2 eksikliğiyle T hücrelerinin timik olgunlaşması bozulur (s.1445)
Klinik bulgular ve seyir
- Erken dönemde viral, bakteriyel, fungal, protozoal solunum ve GİS enfeksiyonları; gelişme geriliği, karaciğer ve safra yolu patolojileri; nadiren nörolojik semptom ve otoimmün sitopeni (s.1445)
- Dismorfik özellikler, oral HPV, kandidiyazis, pamukçuk, pürülan otit, genitoüriner enfeksiyon, egzama, molluscum contagiosum; aşı yanıtı bozuk ama aşı sonrası dissemine enfeksiyon yapacak kadar ağır değil (s.1445)
Tanı
- CD4+ T lenfopenisi ve CD4/CD8 oranında ters dönme (s.1445)
Tedavi
- Tek küratif tedavi hematopoietik kök hücre nakli; nakil sonrası sağ kalım oranı iyi değil; destekleyici bakım yalnızca erken çocukluğa kadar yaşamı sürdürür (s.1445)