Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
SLC35C1-CDG bir Golgi transport bozukluğudur ve fukoz tedavisi uygulanır. Zihinsel gerilik, tekrarlayan enfeksiyonlar, dismorfizm, nötrofili ve Bombay kan grubu görülür.
Bölümlerdeki özetler
- Golgi transport bozukluğu; fukoz tedavisi. (Metabolizma › Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları Ve Patogenez; s.2640)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Golgi transport ve homeostaz bozuklukları grubundandır (s.2640)
Klinik bulgular ve seyir
- Zihinsel yetersizlik, dismorfik bulgular, sık enfeksiyonlar, nötrofili, Bombay kan grubu (ABO H antijeni) (s.2640)
- Lökositozun eşlik ettiği tekrarlayan enfeksiyonlar ipucudur (s.2637)
Tedavi
- Fukoz kademeli artırılarak maksimum 1 g/kg/gün PO (s.2640)
Semptomlar (2)
Bulgular (3)
Fizik muayene