Eşanlamlılar: ACOX Eksikliği, Psödo-NALD
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) beta oksidasyonunun ilk basamağını katalizleyen ACOX enziminin otozomal resesif defektidir. Neonatal Nöromüsküler Hipotoni, konvülziyon, gelişme geriliği ve edinilmiş motor becerilerin kaybı görülür; ayrıca görme ve işitme bozukluğu, hepatomegali, dismorfizm ve beyaz cevher anormallikleri eşlik eder. Çok uzun zincirli yağ asitleri yüksektir, pristanik asit ve safra asidi ara ürünleri normaldir. Tanı ACOX enzim eksikliği ve genetik analizle konur. Hastalar ortalama 5 yaş civarında kaybedilir.
Bölümlerdeki özetler
- VLCFA beta oksidasyonunun ilk basamağını katalizleyen ACOX defekti, OR; hastalar ortalama 5 yaş civarında kaybedilir. (Metabolizma › Peroksizomal Hastalıklar; s.2634)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- ACOX eksikliği (psödo-NALD): VLCFA peroksizomal beta oksidasyonunun ilk basamağını katalizleyen ACOX geni mutasyonu; OR (s.2634)
Klinik bulgular ve seyir
- Neonatal hipotoni, nöbet, gelişme geriliği, görme-işitme bozukluğu, motor yetilerin kaybı, hepatomegali, dismorfizm; kranial görüntülemede beyaz cevher anormallikleri; ortalama 5 yaş civarı ölüm (s.2634)
Tanı
- Plazma VLCFA artmış; pristanik asit ve safra asidi ara ürünleri normal; ACOX eksikliğinin gösterilmesi ve genetik analiz (s.2634)
- Tablo 1: VLCFA ↑; fitanik asit, pristanik asit ve plazmalojen normal (s.2628).
Semptomlar (3)
Bulgular (6)