Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

N-glikozilasyon bozukluğudur ve transferrin paterni tip II’dir. Zihinsel gerilik, konvülziyon, dismorfizm, makrosefali ve santral Obezite görülür.

Bölümlerdeki özetler

• N-glikozilasyon bozukluğu, tip II transferrin paterni. (Metabolizma › Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları Ve Patogenez; s.2638)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Klinik bulgular ve seyir

• Zihinsel yetersizlik, dismorfizm, makrosefali, nöbet, trunkal Obezite (s.2638)

Tanı

• Tablo 1’de tip II transferrin paternleri arasında yer alır (s.2638)

Semptomlar (2)

• Konvülziyon · s.2638
• Zihinsel Gerilik · s.2638

Bulgular (3)

Fizik muayene

• Dismorfizm · s.2638
• Makrosefali · s.2638
• Santral Obezite · s.2638

Benzer klinik tablolar