Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

N-glikozilasyon bozukluğudur (tip I) ve çok organ tutulumuyla seyreder. Zihinsel gerilik, konvülziyon, dismorfizm ve Primer Mikrosefali görülür.

Bölümlerdeki özetler

• N-glikozilasyon bozukluğu, tip I; çok organ tutulumlu. (Metabolizma › Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları Ve Patogenez; s.2638)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Klinik bulgular ve seyir

• Zihinsel yetersizlik, dismorfizm, mikrosefali, nöbet, çoklu organ tutulumu (s.2638)

Tanı

• Transferrin IEF’de tip I paterni (s.2638)

Semptomlar (2)

• Konvülziyon · s.2638
• Zihinsel Gerilik · s.2638

Bulgular (2)

Fizik muayene

• Dismorfizm · s.2638
• Mikrosefali · s.2638

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).