Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

N-glikozilasyon bozukluğu tip II’dir. Zihinsel gerilik, konvülziyon, dismorfizm, şiddetli Yetersiz Büyüme ve radioulnar sinostoz görülür.

Bölümlerdeki özetler

• N-glikozilasyon bozukluğu, tip II. (Metabolizma › Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları Ve Patogenez; s.2637, s.2638)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Klinik bulgular ve seyir

• Zihinsel yetersizlik, nöbet, dismorfizm, şiddetli büyüme geriliği, radyoulnar sinostozis (s.2638)
• Radioulnar dizostoz MGAT2-CDG için temel ipucudur (s.2638)

Semptomlar (2)

• Konvülziyon · s.2638
• Zihinsel Gerilik · s.2638

Bulgular (3)

Fizik muayene

• Büyüme Geriliği — şiddetli · s.2638
• Dismorfizm · s.2638

Görüntüleme

• Radioulnar Sinostoz · s.2638

Benzer klinik tablolar