Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Diş anomalileri, yarık damak/dudak, dismorfizm, Polidaktili ve diğer ekstremite anomalileri; polikistik böbrek ve yapısal SSS anomalileri görülebilir (s.4184).

Fizik muayene

• Dismorfizm · s.4184
• Diş Anomalisi · s.4184
• Ekstremite Anomalisi · s.4184
• Polidaktili · s.4184
• Yarık Damak — yarık dudak da · s.4184

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Polikistik Böbrek · s.4184
• Santral Sinir Sistemi Anomalisi — yapısal · s.4184

Tanı

Özet

X’e bağlı dominant geçişlidir; erkeklerde embriyonik dönemde letal olduğundan olgular genellikle dişidir. Diş anomalisi, Dudak ve Damak Yarığı ve dudak, dismorfizm, Polidaktili ve diğer ekstremite anomalileri, polikistik böbrek ve yapısal santral sinir sistemi anomalileri görülür.

Bölümlerdeki özetler

• X e bağlı dominant; erkeklerde embriyonik dönemde letal olduğundan olgular genellikle dişidir. (Genetik › Siliopatiler; s.4184)