Eşanlamlılar: Enerji Metabolizması Bozukluğu
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Yağ asidi oksidasyon bozuklukları, piruvat metabolizması ve glukoneogenez bozuklukları, mitokondriyal hastalıklar, GLUT1 ve GLUT2 eksiklikleri gibi karaciğer, kas, beyin ve diğer dokularda enerji üretiminin veya kullanımının bozulduğu kalıtsal metabolizma hastalıkları grubudur; semptomsuz dönem yoktur. Ciddi jeneralize Nöromüsküler Hipotoni, hızla ilerleyici gelişimsel gerileme, olası dismorfizm, Hipoglisemi, metabolik asidoz, laktat yüksekliği (asidozla veya asidozsuz), ketonemi veya hipoketonemi, hepatomegali, miyopati, kardiyomiyopati, Yetersiz Büyüme, kalp yetmezliği, kardiyovasküler kollaps, optik atrofi ve süt çocukluğunda ani bebek ölümü görülebilir. Tanı açlık ve toklukta kan şekeri, laktat, keton ölçümü gibi fonksiyonel testler, biyopsi veya hücre kültüründe enzim analizi ve moleküler analizlerle konur; çok azı tedavi edilebilir.
Bölümlerdeki özetler
- Yağ asidi oksidasyon bozuklukları, piruvat metabolizması ve glukoneogenez bozuklukları, mitokondriyal hastalıklar, GLUT1 ve GLUT2 eksiklikleri gibi karaciğer, kas, beyin ve diğer dokularda enerji üretim veya kullanımının bozulduğu KMH grubu. Semptomsuz dönem yoktur; tanı fonksiyonel testler, biyopsi/hücre kültüründe enzim analizi ve moleküler analizlerle konur, çok azı tedavi edilebilir. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2416)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Temel patoloji son ürün sentezinin olmamasıdır: karbohidrat metabolizması bozuklukları (GSD Ia), mitokondriyal bozukluklar (solunum zinciri, Krebs siklusu bozuklukları); enerjinin üretilemediği/kullanılamadığı hastalıklar (karaciğer, kas, beyin) (s.2415)
- Glukoz, yağ asitleri, membran taşıyıcıları ve monokarboksilik asit taşıyıcı bozuklukları, doku özgül GLUT1 (serebral) ve GLUT2 (hepato-intestinal) izoenzim eksiklikleri bu gruptandır; yağ asidi oksidasyon, piruvat, glukoneogenez bozuklukları ve mitokondriyal hastalıklar da dahildir (s.2414–2415)
Klinik bulgular ve seyir
- Klinik belirtiler değişkendir, semptomsuz dönem yoktur; jeneralize hipotoni, hızlı ilerleyen nörolojik deteriorasyon, dismorfi/malformasyon; asidozlu veya asidozsuz hiperlaktatemi sık, kardiyak-hepatik tutulum eşlik eder (s.2416)
Semptomlar (0)
Bulgular (15)
Fizik muayene