Eşanlamlılar: HP1, Prolin Oksidaz Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

PRODH mutasyonuna bağlı otozomal resesif, çoğunlukla benign bir hastalıktır (prolin oksidaz eksikliği); PRODH geni DiGeorge delesyon bölgesinde yer alır ve şizofreni riski düşünülür. Plazma, idrar ve BOS’ta prolin yüksektir (normal 100-450 µM); nadiren gelişme geriliği, Epilepsi ve dismorfi görülür. Tanı prolin yüksekliği ve genetik analizle konur; tedavi önerilmez. Ayırıcı tanıda glutarik asidüri tip 2, hiperlaktatemi ve Hiperprolinemi Tip 2 vardır.

Bölümlerdeki özetler

• PRODH mutasyonuna bağlı otozomal resesif, çoğunlukla benign; nadiren gelişme geriliği, epilepsi ve dismorfi görülür, şizofreni riski düşünülür; PRODH geni DiGeorge delesyon bölgesinde yer alır. Tedavi önerilmez. (Metabolizma › Diğer Aminoasit Metabolizması Bozuklukları Glısın Metabolızması; s.2507, s.2508)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Prolin oksidaz (PRODH) eksikliği; OR; çok nadir; çoğunlukla benign (s.2507–2508)

Klinik bulgular ve seyir

• Nadiren gelişme geriliği, Epilepsi, dismorfi; şizofreni/psikiyatrik hastalık riski; PRODH, velokardiyofasiyal/DiGeorge delesyon bölgesinde olduğundan bu hastalarda da görülebilir (s.2508)

Tanı

• Plazma, idrar, BOS prolini (normal 100-450 µM) artmış (<2000 µM); heterozigotlarda da artış; genetik analiz (s.2508)

Ayırıcı tanı

• Yenidoğanda glutarik asidüri tip 2 ve hiperlaktatemi prolin oksidazı inhibe edip prolini artırır (s.2508)

Tedavi

• Prognoz genellikle iyi, tedavi önerilmez (s.2508)

Semptomlar (0)

Bulgular (4)