Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Spontan düşük riski; teratojenik: çocukların >%80’inde düşük doğum ağırlığı, mikrosefali, dismorfik yüz, gelişme geriliği, doğumsal kalp-büyük damar malformasyonları; kontrolsüz maternal PKU’da iris kolobomu; nadiren Özofagus Atrezisi, trakeoözofageal fistül, Malrotasyon, mesane ekstrofisi, ürogenital anomali, kolobom, katarakt, yarık damak-dudak (s.2419, s.2429, s.2479).
• Palpebral fissür kısalığı, Epikantus, kısa filtrum, ince alt dudak ile fetal alkol sendromuna benzer dismorfi; anomali sıklığı anne Phe düzeyiyle ilişkili; PKU’lu erkeklerin bebekleri normaldir (s.2479)

Diğer

• Tablo 3: fetal etkiler düşük doğum ağırlığı, mikrosefali, korpus kallozum disgenezisi, mental gerilik, kalp defektleri, dismorfi; konsepsiyon öncesi fenilalanin kısıtlı diyet, gerekirse tirozin desteği; Tablo 4: ayrıca yarık dudak-damak (s.2687, s.2689).
• Tablo 7: mikrosefali, düşük doğum ağırlığı, konjenital kalp defektinde annede kan fenilalanini bakılır (s.2691).
• Barsak Malrotasyonu — nadir · s.2479
• Konjenital Kalp Hastalığı — kalp anomalileri; kalp ve büyük damar malformasyonları · s.2420, s.2479
• Mesane Ekstrofisi — nadir · s.2479
• Özofagus Atrezisi — nadir · s.2479
• Spontan Düşük — risk artmış · s.2479
• Trakeoözofageal Fistül — nadir · s.2479
• Zihinsel Gerilik · s.2479

Fizik muayene

• Dismorfik Yüz — kısa palpebral fissür, epikantal kıvrım, kısa filtrum, ince alt dudak; fetal alkol sendromuna benzer · s.2479
• Dismorfizm · s.2420
• Düşük Doğum Ağırlığı — çocukların %80’inden fazlasında · s.2420, s.2479